KHSRP (KH-type splicing regulatory protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KHSRP
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
alias symbol:
KSRP|FBP2|FUBP2
alias name:
FUSE binding protein 2
entrez id:
8570
ensembl gene id:
ENSG00000088247
ucsc gene id:
uc002mer.5
refseq accession:
NM_001366299
hgnc_id:
HGNC:6316
approved reserved:
1998-11-17

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KHSRP（KH-type splicing regulatory protein）属于KHDRBS（KH domain-containing RNA-binding protein）基因家族，该家族成员普遍含有KH（K homology）结构域，能够特异性结合RNA并参与转录后调控。KHSRP编码的蛋白质是一种多功能RNA结合蛋白，主要定位于细胞核和细胞质，在mRNA剪接、稳定性、转运及翻译等过程中发挥关键作用。其生物学功能包括通过结合特定mRNA的3'非翻译区（3'UTR）促进靶标mRNA的降解（如炎症因子IL-8、TNF-α的mRNA），或通过稳定某些mRNA（如神经元发育相关基因）来调控基因表达网络。KHSRP的突变可能导致RNA结合能力丧失，引发神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症）或免疫失调，因其在神经发育和炎症反应中的双重调控作用。该基因与癌症的关系也被广泛研究，例如在胶质母细胞瘤中低表达会促进肿瘤侵袭，而在乳腺癌中过表达可能通过激活致癌信号通路加速转移。基因家族共性表现为KH结构域介导的RNA结合能力，成员如FUBP1、Sam68等均参与RNA代谢调控。当KHSRP过表达时，可能过度抑制促炎因子导致免疫缺陷，或异常激活某些致癌通路；而表达降低时，会因mRNA稳定性失控引发炎症性疾病或神经发育异常。此外，KHSRP还能与microRNA加工复合物相互作用，影响miRNA成熟过程，进一步扩大其调控范围。

The KHSRP gene encodes a multifunctional RNA-binding protein implicated in a variety of cellular processes, including transcription, alternative pre-mRNA splicing, and mRNA localization (Min et al., 1997 [PubMed 9136930]; Gherzi et al., 2004 [PubMed 15175153]).[supplied by OMIM, Apr 2010]

的KHSRP基因编码在多种细胞过程，包括转录，替代前mRNA剪接的牵连的多功能RNA结合蛋白，与mRNA的定位（Min等人，1997 [搜索PubMed 9136930]; Gherzi等。 ，2004年[考研15175153]）。[由OMIM，2010年4月供应]

OMIM数据库中对KHSRP基因的介绍     Wikipedia数据库中对KHSRP基因的介绍

基因序列

基因序列

KHSRP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KHSRP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15383       rs1051784       rs1613070       rs1616305       rs1654586       rs1654587       rs1663802       rs2075755       rs2258496       rs2305058       rs2305059       rs2860163       rs2860164       rs2860166       rs2860167       rs3760751       rs3786689      

基因表达

基因表达

KHSRP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCAGGGAGACTCAATCAG
59
GGACCCTGTACTCTTCTGTC
59
TACTACAAGAAGCAAGCGC
58
TCTGTAATATTCCGCCCAGG
59
CATGACCCAAGCAAAGCAG
59
AAGCCTTCGTGTAGTCCTG
59
GTACTACAAGAAGCAAGCCC
58
AGACAACAGACCAGTCCTG
59
TGGAAGATGGAGATCAACCG
59
ACATATCTGCCACCAGACC
59
CTCATGACCCAAGCAAAGC
59
TTCGTGTAGTCCTGCTGTG
59
GTACTACAAGAAGCAAGCGC
59
CTGTAATATTCCGCCCAGG
57
AAAGAGACAGTTGGAAGATGGA
59
CCAAGTTGAGAACTGATTGAGTC
59
TACTACAAGAAGCAAGCCC
57
AAGACAACAGACCAGTCCT
58
GGAAGATGGAGATCAACCG
57
CACATATCTGCCACCAGAC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRCA1
KHSRP
Repression
21099359
KHSRP
RPL3
Unknown
21705779

基因本体信息

KHSRP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KHSRP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003723
A0A087WTP3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
M0QXW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
M0QXW7 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
M0QYH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
M0QYH3 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
M0R0I5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
M0R3J3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000375
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0003677
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0003730
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q92945 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0006397
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0006402
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0008380
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0010494
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q92945 (UniProtKB)
IDA
GO:0030425
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:0043488
Q92945 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
Q92945 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q92945 (UniProtKB)
IDA
GO:0051028
Q92945 (UniProtKB)
IEA
GO:2000628
Q92945 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KHSRP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Small cell carcinoma of lung 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Central neuroblastoma 0.002171535 8 0 BeFree
Neuroblastoma 0.002171535 8 0 BeFree
melanoma 0.001357209 5 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.001085767 4 0 BeFree
Glioma 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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