KERA (keratocan)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KERA
locus group:
protein-coding gene
location:
12q21.33
gene_family:
Small leucine-rich repeat proteoglycans
alias symbol:
SLRR2B
alias name:
keratocan proteoglycan
entrez id:
11081
ensembl gene id:
ENSG00000139330
ucsc gene id:
uc001tbl.4
refseq accession:
NM_007035
hgnc_id:
HGNC:6309
approved reserved:
1999-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

12q21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KERA（Keratocan）是一种在角膜中特异性表达的蛋白，属于小亮氨酸富集蛋白聚糖（SLRP）家族成员。该基因编码的蛋白是角膜基质的主要成分之一，与胶原纤维相互作用，维持角膜的透明性和结构完整性。Keratocan通过调节胶原纤维的排列和间距，确保光线正常折射，对视力至关重要。KERA基因突变会导致角膜营养不良，如角膜基质营养不良I型（CSCD），表现为角膜混浊和视力下降。突变可能破坏蛋白与胶原的结合能力，影响角膜基质的结构。KERA过表达可能干扰胶原纤维的正常组织，导致角膜透明度异常；而表达降低则可能削弱角膜的机械强度，增加角膜病变风险。KERA属于SLRP基因家族，该家族成员均含有亮氨酸富集重复序列，参与细胞外基质的组装和信号传导，在组织发育和稳态中起重要作用。KERA与家族其他成员（如Lumican、Decorin）功能相似，但具有组织特异性，主要在角膜发挥作用。研究表明，KERA与FGF（成纤维细胞生长因子）等信号通路相关，可能影响角膜细胞的增殖和分化。此外，KERA表达异常还可能影响其他细胞外基质相关基因（如COL1A1、COL5A1）的表达，进一步破坏角膜稳态。

The protein encoded by this gene is a keratan sulfate proteoglycan that is involved in corneal transparency. Defects in this gene are a cause of autosomal recessive cornea plana 2 (CNA2).[provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质是参与角膜透明度的硫酸角质素蛋白多糖。这种基因缺陷。[由RefSeq的，2010年5月提供]常染色体隐性遗传扁平角膜2（CNA2）的原因

OMIM数据库中对KERA基因的介绍     Wikipedia数据库中对KERA基因的介绍

基因序列

基因序列

KERA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KERA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs734722       rs737111       rs1920771       rs1920772       rs1920773       rs1920775       rs1920776       rs1990548       rs1990549       rs1990550       rs2037928       rs2041711       rs2245775       rs2268579       rs2268580       rs2464171       rs2471889      

基因表达

基因表达

KERA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGCAAGGTGCTATAATGG
58
TGCCTCACACTTCTAGACC
59
AAGGCAAGGTGCTATAATGG
58
GCCTCACACTTCTAGACCA
59
AAGGCAAGGTGCTATAATGG
58
CTCACACTTCTAGACCACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KERA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KERA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
O60938 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
O60938 (UniProtKB)
IBA
GO:0005578
O60938 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
O60938 (UniProtKB)
IBA
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
O60938 (UniProtKB)
IEA
GO:0018146
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0042340
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
O60938 (UniProtKB)
TAS
GO:0050896
O60938 (UniProtKB)
IEA
GO:0061303
O60938 (UniProtKB)
IEA
GO:0007409
O60938 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KERA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CORNEA PLANA 2 0.44 2 7 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Cornea plana 0.002714419 10 1 BeFree
Hematocrit level 0.002367032 1 1 GAD
CORNEAL DYSTROPHY, POSTERIOR AMORPHOUS 0.000542884 2 0 BeFree
Severe myopia 0.000542884 2 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Keratoconus 0.000271442 1 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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