KEL (Kell metallo-endopeptidase (Kell blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KEL
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
Blood group antigens|CD molecules
alias symbol:
ECE3|CD238
alias name:
None
entrez id:
3792
ensembl gene id:
ENSG00000197993
ucsc gene id:
uc003wcb.4
refseq accession:
NM_000420
hgnc_id:
HGNC:6308
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KEL基因位于人类第7号染色体（7q34），编码Kell血型糖蛋白（Kell glycoprotein），这是一种重要的红细胞膜蛋白，属于锌内肽酶家族（M13家族）。Kell蛋白由732个氨基酸组成，具有内肽酶活性，能够切割多种生物活性肽（如内皮素-3和大内皮素），在调节血压和血管功能中发挥作用。Kell蛋白也是Kell血型系统的抗原决定簇，目前已发现超过35种Kell血型抗原，其中K（KEL1）和k（KEL2）是最具临床意义的抗原。KEL基因突变可能导致Kell血型抗原表达异常，引发新生儿溶血病或输血反应。Kell蛋白通过与XK蛋白（由XK基因编码）形成复合物维持红细胞膜的稳定性，若KEL基因缺失或突变（如McLeod综合征相关突变）会导致红细胞形态异常、溶血性贫血和神经系统症状。KEL基因过表达可能影响血管活性肽的代谢平衡，而低表达则与红细胞脆性增加有关。Kell血型系统属于更大的红细胞膜抗原基因家族，该家族成员多参与细胞膜结构维持和细胞信号传导。Kell蛋白的内肽酶活性使其在血管调节和神经肽加工中具有独特作用，其表达水平变化可能影响多种生理过程。

This gene encodes a type II transmembrane glycoprotein that is the highly polymorphic Kell blood group antigen. The Kell glycoprotein links via a single disulfide bond to the XK membrane protein that carries the Kx antigen. The encoded protein contains sequence and structural similarity to members of the neprilysin (M13) family of zinc endopeptidases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码II型跨膜糖蛋白，它是高度多态性的凯尔血型抗原。通过单一二硫键到承载Kx的抗原的XK膜蛋白的凯尔糖蛋白的链接。编码的蛋白含有序列和结构相似的脑啡肽酶（M13）系列锌内肽酶的成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KEL基因的介绍     Wikipedia数据库中对KEL基因的介绍

基因序列

基因序列

KEL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KEL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1042015       rs1042015       rs8176048       rs8176048       rs8176049       rs8176049       rs8176050       rs8176050       rs8176065       rs8176065       rs62470965       rs62470965       rs74471393       rs74471393       rs111344092       rs111344092       rs112178188      

基因表达

基因表达

KEL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACACAGGTGGAAGGTGTC
60
TCATTGAAGGAGGTTCTGGG
60
CTGAAGCGCCATTATGCTG
60
TGAGGGAGTCATTGAAGGAG
59
CCGACAAGAATACAACGATATACAG
60
CTGGACAATTCTAGCTCGGA
59
CAAGTTATTGAGGAGCTTGGAG
59
TCAGAAGTCTCAGCGTTCG
60
CTTCGGAGAATACTGGAGGT
59
GCAGGAGTTGTAGAACTGGA
60
AACACAGGTGGAAGGTGTC
60
CATTGAAGGAGGTTCTGGGA
60
GAGCTGATTCAGTCTGTGGT
60
GAACATAGGGTTGGTGCTG
59
CTTCGGAGAATACTGGAGGT
59
GCAGGAGTTGTAGAACTGG
58
GTTATTGAGGAGCTTGGAGG
58
TCATCAGAAGTCTCAGCGT
59
CCGACAAGAATACAACGATATACAG
60
TGGACAATTCTAGCTCGGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KEL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KEL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
E7ETW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E7ETW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ETW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
E9PHG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E9PHG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PHG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
H0Y8A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0Y8A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y8A1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
P23276 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P23276 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P23276 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0008361
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0010961
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P23276 (UniProtKB)
TAS
GO:0031133
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0042310
P23276 (UniProtKB)
TAS
GO:0042552
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:0048741
P23276 (UniProtKB)
IEA
GO:1901380
P23276 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KEL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Psoriasis vulgaris 0.002367032 1 0 GAD
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Myocardial Infarction 0.002367032 1 0 GAD
Malaria 0.002367032 1 0 GAD
Blood group deletion syndrome 0.002171535 8 0 BeFree
Abetalipoproteinemia 0.001085767 4 0 BeFree
Acanthocytosis 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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