KDM4D (lysine demethylase 4D)
- symbol:
- KDM4D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q21
- gene_family:
- Lysine (K)-specific demethylases
- alias symbol:
- FLJ10251
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55693
- ensembl gene id:
- ENSG00000186280
- ucsc gene id:
- uc001pfe.4
- refseq accession:
- NM_018039
- hgnc_id:
- HGNC:25498
- approved reserved:
- 2004-01-14
KDM4D（赖氨酸去甲基化酶4D）属于KDM4基因家族，该家族成员均为含有Jumonji结构域的组蛋白去甲基化酶，能够特异性去除组蛋白H3第9位和第36位赖氨酸上的二甲基和三甲基修饰（H3K9me2/3和H3K36me2/3），从而调控基因表达。KDM4D通过改变染色质结构影响转录因子结合，在胚胎发育、细胞分化及DNA损伤修复等过程中发挥重要作用。其主要作用位点在细胞核内，通过表观遗传修饰参与基因表达调控。KDM4D突变可能导致其去甲基化酶活性丧失，影响靶基因表达，进而干扰正常细胞功能，如干细胞多能性维持异常或细胞周期紊乱。研究发现KDM4D与多种癌症相关，其过表达可能通过异常激活原癌基因或抑制抑癌基因促进肿瘤发生，例如在前列腺癌中KDM4D上调会增强雄激素受体信号通路活性；而在某些神经发育障碍中，KDM4D功能缺陷可能导致表观遗传调控异常。降低KDM4D表达则可能影响细胞重编程效率，并导致DNA损伤修复能力下降。KDM4基因家族（包括KDM4A-KDM4D）的共性在于均含有保守的JmjC催化结构域，能够可逆地去除组蛋白甲基化标记，但各成员在底物偏好性和组织分布上存在差异。KDM4D与家族其他成员相比，在生殖细胞发育和早期胚胎中表达更为显著。该基因的异常表达还会干扰其他表观遗传调控因子（如DNMT甲基转移酶）的功能，形成级联效应。近期研究提示KDM4D可能成为癌症治疗的潜在靶点，其抑制剂可阻断肿瘤细胞的表观遗传重编程过程。
None
无
基因本体信息
KDM4D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KDM4D基因的本体（GO）信息：
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