KCNQ3 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3)
- symbol:
- KCNQ3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.22
- gene_family:
- Potassium channels, voltage-gated
- alias symbol:
- Kv7.3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3786
- ensembl gene id:
- ENSG00000184156
- ucsc gene id:
- uc003ytj.4
- refseq accession:
- NM_004519
- hgnc_id:
- HGNC:6297
- approved reserved:
- 1998-01-12
KCNQ3是钾电压门控通道亚家族KCNQ的重要成员，属于KCNQ基因家族。该家族编码的蛋白质形成电压门控钾通道，对维持神经和肌肉细胞的静息膜电位及动作电位复极化至关重要。KCNQ3基因位于人类8号染色体上，其编码的蛋白质与KCNQ2或KCNQ5等其他家族成员形成异源四聚体通道，产生被称为M电流的缓慢激活钾电流，这对抑制神经元过度兴奋具有关键作用。KCNQ3主要在脑部表达，尤其在海马、皮层和杏仁核等区域丰富，表明其在调节神经元兴奋性和突触可塑性中起重要作用。KCNQ3的功能障碍或突变与多种神经系统疾病相关，最突出的是良性家族性新生儿惊厥（BFNC），这是一种常染色体显性遗传的癫痫综合征，通常由KCNQ2或KCNQ3的突变引起。这些突变可能导致通道功能丧失，降低M电流，使神经元更容易过度兴奋而引发癫痫发作。KCNQ3的过表达可能增强M电流，导致神经元兴奋性降低，理论上可能具有抗癫痫效果，但也可能引起过度抑制而影响正常神经功能。相反，KCNQ3表达降低或功能丧失会减少M电流，增加神经元兴奋性，可能诱发癫痫或其他过度兴奋相关疾病。KCNQ基因家族的共性包括编码电压门控钾通道亚单位，形成具有缓慢激活和非失活特性的钾电流，对调节细胞膜电位和兴奋性至关重要。这些通道通常需要与其他家族成员（如KCNQ2/3/5）组合才能发挥完整功能，且对调节神经元和肌肉细胞的电活动具有广泛影响。KCNQ3及其家族成员已成为抗癫痫药物的重要靶点，如瑞替加滨等药物通过增强KCNQ2/3通道活性来治疗癫痫。
This gene encodes a protein that functions in the regulation of neuronal excitability. The encoded protein forms an M-channel by associating with the products of the related KCNQ2 or KCNQ5 genes, which both encode integral membrane proteins. M-channel currents are inhibited by M1 muscarinic acetylcholine receptors and are activated by retigabine, a novel anti-convulsant drug. Defects in this gene are a cause of benign familial neonatal convulsions type 2 (BFNC2), also known as epilepsy, benign neonatal type 2 (EBN2). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
该基??因编码的神经元兴奋性的调节功能的蛋白质。所编码的蛋白质形成通过与相关的KCNQ2或KCNQ5基因的产品，其中两个编码整合膜蛋白缔M声道。 M声道电流由M1毒蕈碱乙酰胆碱受体的抑制和由瑞替加滨，一种新型的抗惊厥药物被激活。在这个基因的缺陷是良性家族性新生儿惊厥2型（BFNC2），也被称为癫痫，良性新生儿2型（EBN2）的一个原因。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
KCNQ3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNQ3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
| Voltage gated Potassium channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| EPILEPSY, BENIGN NEONATAL, 2 | 0.443800186 | 16 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Familial benign neonatal epilepsy | 0.12868614 | 32 | 2 | BeFree_ORPHANET |
| Myoclonic Epilepsy, Juvenile | 0.125905708 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Hyperalgesia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Epilepsy | 0.008967513 | 24 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Common Migraine | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Seizures | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Idiopathic generalized epilepsy | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Congenital deafness | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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