KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1)
- symbol:
- KCNQ1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5-p15.4
- gene_family:
- Potassium channels, voltage-gated
- alias symbol:
- Kv7.1|KCNA8|KVLQT1|JLNS1|LQT1
- alias name:
- Jervell and Lange-Nielsen syndrome…
- entrez id:
- 3784
- ensembl gene id:
- ENSG00000053918
- ucsc gene id:
- uc001lwn.4
- refseq accession:
- NM_000218
- hgnc_id:
- HGNC:6294
- approved reserved:
- 1997-02-05
KCNQ1是钾电压门控通道亚家族Q成员1（Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 1）的简称，属于KCNQ基因家族。这个基因家族编码的蛋白质形成电压门控钾离子通道，主要参与调节细胞膜电位和电信号传导，尤其在心脏、内耳、胃肠道等组织中发挥关键作用。KCNQ1基因编码的蛋白质与KCNE家族的小调节亚基（如KCNE1）结合，形成功能性的钾离子通道复合物，在心脏中负责延迟整流钾电流（IKs），对心肌动作电位的复极化过程至关重要。在内耳中，KCNQ1/KCNE1复合物参与内淋巴液的分泌，维持听觉和平衡功能。KCNQ1突变可导致多种疾病，最常见的是长QT综合征1型（LQT1），表现为心脏复极化延长，增加心律失常和猝死风险。此外，KCNQ1突变还与Jervell和Lange-Nielsen综合征（伴随先天性耳聋的LQT综合征）、短QT综合征、家族性心房颤动等心脏疾病相关。KCNQ1表达异常也可能影响胰岛素分泌，与2型糖尿病有关。KCNQ1过表达可能缩短心脏动作电位，导致短QT综合征，增加心律失常风险；而表达降低或功能丧失会延长复极化，引发长QT综合征。KCNQ1基因属于KCNQ家族（KCNQ1-5），该家族成员均编码电压门控钾通道α亚基，具有相似的跨膜结构和电压感应域，但组织分布和功能各异。例如KCNQ2/3主要在大脑表达，形成M通道调节神经元兴奋性，其突变与良性家族性新生儿惊厥相关；KCNQ4在内耳毛细胞表达，突变导致常染色体显性遗传性耳聋。KCNQ家族通道的共同特点是通过电压依赖性的门控机制调控钾离子外流，对维持细胞静息电位和电兴奋性具有重要作用。
This gene encodes a voltage-gated potassium channel required for repolarization phase of the cardiac action potential. This protein can form heteromultimers with two other potassium channel proteins, KCNE1 and KCNE3. Mutations in this gene are associated with hereditary long QT syndrome 1 (also known as Romano-Ward syndrome), Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and familial atrial fibrillation. This gene exhibits tissue-specific imprinting, with preferential expression from the maternal allele in some tissues, and biallelic expression in others. This gene is located in a region of chromosome 11 amongst other imprinted genes that are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), and itself has been shown to be disrupted by chromosomal rearrangements in patients with BWS. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码对心脏动作电位的复极化阶段所需要的电压 - 门控钾通道。这种蛋白质能与另外两个钾离子通道蛋白质，KCNE1和KCNE3异多。在这种基因突变与遗传性长QT综合征1（也称为罗马沃德综合征），Jervell和朗格 - 尼尔森综合症，和家族性心房纤维性颤动相关联。该基因表现出组织特异性印迹，在某些组织中优先表达从母体等位基因，而在其他等位基因的表达。该基因位于混在与贝克威思-威德曼综合征（BWS）相关联的其它印迹基因的11号染色体的一个区域，并且本身已被证明是由染色体重排的患者BWS打乱。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
KCNQ1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNQ1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4971 Gastric acid secretion [PATH:hsa04971] |
| 4972 Pancreatic secretion [PATH:hsa04972] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 5110 Vibrio cholerae infection [PATH:hsa05110] |
| 名称 |
|---|
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
| Voltage gated Potassium channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Jervell-Lange Nielsen Syndrome | 0.585217807 | 42 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Romano-Ward Syndrome | 0.573049073 | 47 | 33 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Long QT Syndrome | 0.416510837 | 238 | 46 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Atrial Fibrillation, Familial, 3 | 0.36 | 1 | 5 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| SHORT QT SYNDROME 2 (disorder) | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.335743629 | 78 | 49 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Congenital long QT syndrome | 0.13302921 | 48 | 223 | BeFree_CLINVAR |
| Sudden infant death syndrome | 0.12827274 | 5 | 4 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Torsades de Pointes | 0.127534359 | 11 | 5 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Noise-induced hearing loss | 0.127458414 | 2 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
