KCNMB2 (potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2)
- symbol:
- KCNMB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q26.32
- gene_family:
- Potassium channel subfamily M regulatory beta subunits
- alias symbol:
- None
- alias name:
- BK channel beta subunit 2|MaxiK ch…
- entrez id:
- 10242
- ensembl gene id:
- ENSG00000197584
- ucsc gene id:
- uc062qdk.1
- refseq accession:
- NM_181361
- hgnc_id:
- HGNC:6286
- approved reserved:
- 1999-06-04
KCNMB2（钾钙激活通道亚家族M成员β2）属于KCNMB基因家族，该家族编码大电导钙激活钾通道（BK通道）的调节性β亚基。BK通道广泛分布于神经系统、平滑肌和内分泌细胞中，主要功能是通过调节钾离子外流来调控细胞膜电位和兴奋性，从而影响血管张力、神经元放电频率和激素分泌等生理过程。KCNMB2作为β2亚基，能够显著改变BK通道的动力学特性，包括增加通道对钙离子的敏感性并减缓其激活速度，从而精细调节细胞的电活动。KCNMB2在神经系统（如海马和皮层）中表达较高，可能参与学习记忆和癫痫发作阈值的调控。该基因突变可能导致BK通道功能异常，与高血压、神经系统疾病（如癫痫）和代谢紊乱有关。KCNMB2过表达可能增强BK通道活性，导致血管过度舒张（低血压）或神经元兴奋性降低（抗癫痫效应），而表达降低则可能引发血管收缩（高血压风险）或神经元超兴奋（癫痫易感性）。KCNMB基因家族（含KCNMB1-4）的共同特征是通过与BK通道α亚基结合来调节其电压/钙敏感性，但各亚型具有组织特异性分布和独特的调控特性。例如，KCNMB1主要在平滑肌中调控血管张力，而KCNMB2更多影响神经兴奋性。研究还发现KCNMB2可能通过表观遗传修饰（如甲基化）参与肿瘤微环境调控，提示其在癌症中的潜在作用。
MaxiK channels are large conductance, voltage and calcium-sensitive potassium channels which are fundamental to the control of smooth muscle tone and neuronal excitability. MaxiK channels can be formed by 2 subunits: the pore-forming alpha subunit and the modulatory beta subunit. The protein encoded by this gene is an auxiliary beta subunit which decreases the activation time of MaxiK alpha subunit currents. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. Additional variants are discussed in the literature, but their full length nature has not been described. [provided by RefSeq, Jul 2013]
MaxiK通道是大电导，电压和钙敏感性钾通道这对平滑肌紧张和神经元兴奋性的控制的基础。成孔α亚基和调节β亚基：MaxiK通道可以由2亚基形成。由该基因编码的蛋白质是一种辅助β亚基这降低MaxiKα亚基电流的激活时间。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。另外的变体在文献中所讨论的，但它们的全长性质没有被描述。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
KCNMB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNMB2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 名称 |
|---|
| Ca2+ activated K+ channels |
| cGMP effects |
| Hemostasis |
| Neuronal System |
| Nitric oxide stimulates guanylate cyclase |
| Platelet homeostasis |
| Potassium Channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hippocampal sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Lymphoid leukemia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Thrombasthenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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