KCNJ8 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8)
- symbol:
- KCNJ8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p12.1
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir6.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3764
- ensembl gene id:
- ENSG00000121361
- ucsc gene id:
- uc001rff.4
- refseq accession:
- NM_004982
- hgnc_id:
- HGNC:6269
- approved reserved:
- 1995-07-18
KCNJ8基因编码钾内向整流通道亚家族J成员8（Kir6.1），属于内向整流钾通道（Kir）基因家族。Kir家族的特点是允许钾离子更容易流入细胞而非流出，对维持细胞膜电位和电兴奋性至关重要。KCNJ8与磺酰脲受体（SUR2）结合形成KATP通道（ATP敏感钾通道），广泛分布于血管平滑肌、心脏和骨骼肌中，主要功能是调节血管张力、心肌保护和能量代谢。在血管平滑肌中，KCNJ8的激活导致超极化，减少钙内流，引起血管舒张。在心脏中，KATP通道在缺血或缺氧时开放，缩短动作电位，减少能量消耗，保护心肌。KCNJ8突变可导致功能异常，如功能获得性突变（如V65I）与Cantu综合征相关，表现为多毛症、面部特征异常和心血管异常（如心脏肥大和血管扩张）。功能丧失性突变则可能导致血管痉挛或高血压。KCNJ8过表达可能增强血管舒张，导致低血压，而表达降低可能导致血管收缩增加，引发高血压或冠状动脉痉挛。KCNJ8与KCNJ11（Kir6.2）同属Kir6亚家族，两者结构相似但分布不同：KCNJ11主要分布于胰腺β细胞和神经元。KCNJ8的活性受ATP/ADP比率调控，低ATP时通道开放。研究表明KCNJ8在肺动脉高压和糖尿病血管病变中可能起保护作用，其调控机制可能成为相关疾病的治疗靶点。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins. Defects in this gene may be a cause of J-wave syndromes and sudden infant death syndrome (SIDS). [provided by RefSeq, May 2012]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质，其具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出于细胞的，是由G蛋白控制。这种基因缺陷可能是J-波综合症和婴儿猝死综合症（SIDS）的原因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
KCNJ8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 名称 |
|---|
| ATP sensitive Potassium channels |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Ischemia | 0.200814326 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Brugada Syndrome (disorder) | 0.122909916 | 2 | 1 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Cantu syndrome | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Ventricular Fibrillation | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Sudden infant death syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_UNIPROT |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Parkinsonian Disorders | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cardiac Arrhythmia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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