KCNJ2 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2)
- symbol:
- KCNJ2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q24.3
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir2.1|IRK1|LQT7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3759
- ensembl gene id:
- ENSG00000123700
- ucsc gene id:
- uc002jir.4
- refseq accession:
- NM_000891
- hgnc_id:
- HGNC:6263
- approved reserved:
- 1994-02-08
KCNJ2基因编码内向整流钾通道Kir2.1蛋白，属于Kir2亚家族（钾通道内向整流家族）。该家族成员具有选择性允许钾离子内流、抑制外向电流的特性，共同维持细胞静息膜电位并参与动作电位复极化。KCNJ2主要在心脏、骨骼肌和大脑中表达，对心脏电活动的稳定性至关重要。其功能异常会导致动作电位延长，引发心律失常。KCNJ2突变与多种疾病相关，最典型的是Andersen-Tawil综合征（ATS1型），表现为周期性麻痹、心律失常和发育异常。突变可能通过破坏通道结构或影响膜定位导致功能丧失，引发QT间期延长和室性心律失常。KCNJ2过表达会增强内向整流钾电流，缩短动作电位时程，可能诱发心房颤动；而表达降低会延长复极化，增加尖端扭转型室速风险。该基因与KCNJ12等家族成员共享四聚体结构，每个亚基含两个跨膜结构域和高度保守的GYG选择性过滤器序列。Kir家族通过调控钾流参与多种生理过程，包括胰岛素分泌和血管张力调节。KCNJ2还与KCNQ1等通道相互作用影响心脏电活动，其表达变化可能通过改变心肌细胞兴奋性影响整个心脏传导系统。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, probably participates in establishing action potential waveform and excitability of neuronal and muscle tissues. Mutations in this gene have been associated with Andersen syndrome, which is characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and dysmorphic features. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质，其具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出细胞，可能是参与建立动作电位的波形和神经元和肌肉组织的兴奋性。在这种基因突变已在Andersen综合症，其特征是周期性麻痹，心律不齐，和畸形特征相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNJ2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4971 Gastric acid secretion [PATH:hsa04971] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 名称 |
|---|
| Activation of G protein gated Potassium channels |
| Activation of GABAB receptors |
| Classical Kir channels |
| G protein gated Potassium channels |
| GABA B receptor activation |
| GABA receptor activation |
| Inhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunits |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell |
| Potassium Channels |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Andersen Syndrome | 0.509103869 | 50 | 15 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT |
| Short QT Syndrome 3 | 0.360271442 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiac Arrhythmia | 0.242367032 | 3 | 1 | CLINVAR_CTD_human_GAD |
| ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 9 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Long QT Syndrome | 0.127719925 | 13 | 1 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Familial Periodic Paralysis | 0.126524536 | 14 | 2 | BeFree_CLINVAR_LHGDN |
| Atrial Fibrillation | 0.12272435 | 1 | 1 | CLINVAR_LHGDN |
| Short Qt Syndrome | 0.121628651 | 6 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Congenital long QT syndrome | 0.12 | 0 | 37 | CLINVAR |
| Arsenic Poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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