KCNJ15 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNJ15
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.13-q22.2
gene_family:
Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
alias symbol:
Kir4.2|Kir1.3|IRKK
alias name:
None
entrez id:
3772
ensembl gene id:
ENSG00000157551
ucsc gene id:
uc002ywv.5
refseq accession:
NM_002243
hgnc_id:
HGNC:6261
approved reserved:
1997-06-18

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.13-q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KCNJ15（钾电压门控通道亚家族J成员15）属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族成员共同特点是形成允许钾离子选择性通过的通道，并在维持细胞膜电位和调节电活动中起关键作用。KCNJ15编码的蛋白Kir4.2主要在肾脏、胰腺和大脑中表达，参与调控钾离子稳态、胰岛素分泌和神经元兴奋性。其功能特点是具有内向整流特性，即在膜电位负值时更易导通钾离子，帮助稳定静息电位。主要作用位点包括肾小管上皮细胞（参与钾排泄）、胰腺β细胞（影响胰岛素释放）和中枢神经系统（调节神经信号传导）。突变可能导致功能丧失或异常，如肾小管酸中毒、低钾血症或新生儿糖尿病，也可能与精神分裂症等神经精神疾病相关。过表达时可能增强细胞钾外流，导致膜超极化，在胰腺中可能过度抑制胰岛素分泌，而在神经元中可能降低兴奋性；表达降低则可能引起膜去极化，导致胰岛素分泌失调或神经元过度兴奋。该基因与KCNJ家族其他成员（如Kir1.1/KCNJ1、Kir6.2/KCNJ11）共享典型的两跨膜区结构域和选择性滤过序列，但组织分布和调控特性存在差异。研究表明KCNJ15可能通过影响细胞代谢和电活动参与肿瘤微环境调控，其表达异常与某些癌症进展相关。

Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell. Eight transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]

钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出细胞。已发现了该基因编码相同的蛋白质八抄本变形。 [由RefSeq的，2013年2月提供]

OMIM数据库中对KCNJ15基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNJ15基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNJ15基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KCNJ15基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9963       rs715079       rs715080       rs719838       rs743296       rs743297       rs928769       rs928770       rs928771       rs928772       rs982807       rs988823       rs1004850       rs1009207       rs1041721       rs1064273       rs1892684      

基因表达

基因表达

KCNJ15基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATCGGAAATTCTGAGGCAG
60
GACATGCCGATGTGAATGG
59
CTCAATGAGAAGGCAGTAGC
59
GACATGCCGATGTGAATGG
59
TGAAGAAGACACCTGACCT
58
GACATGCCGATGTGAATGG
59
AGAATCCCATGGTAGCCAG
59
CTCTGGAAACACTGGTCAC
58
GTGACCAGTGTTTCCAGAG
58
GTCAATTCTCACGTTGCTG
57
CTCAATGAGAAGGCAGTAGC
59
GACATGCCGATGTGAATGG
59
GTGACCAGTGTTTCCAGAG
58
GTCAATTCTCACGTTGCTG
57
CTGGACTCAAGGACAGGTG
60
GCTACCATGGGATTCTGCT
60
GTGACCAGTGTTTCCAGAG
58
GTCAATTCTCACGTTGCTG
57
GAATCGGAAATTCTGAGGCAG
60
GACATGCCGATGTGAATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KCNJ15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNJ15基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005242
A8MTZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A8MTZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
A8MTZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
A8MVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A8MVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
A8MVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
A8MVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
C9JTX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
C9JTX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
C9JTX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
E7EPG3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EPG3 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
E7EPG3 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
E7EPG3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
E7EWV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EWV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
E7EWV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
E7EWV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
F8VW46 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
F8VW46 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
F8VW46 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
F8VX74 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8VX74 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
F8VX74 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
Q99712 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q99712 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q99712 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q99712 (UniProtKB)
TAS
GO:0006813
Q99712 (UniProtKB)
TAS
GO:0010107
Q99712 (UniProtKB)
IBA
GO:0015467
Q99712 (UniProtKB)
TAS
GO:0034765
Q99712 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNJ15基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Down Syndrome 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.003181358 3 1 BeFree_GAD
Hyperinsulinism 0.000271442 1 0 BeFree
insulinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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