KCNJ11 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNJ11
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.1
gene_family:
Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
alias symbol:
Kir6.2|BIR
alias name:
ATP-sensitive inward rectifier pot…
entrez id:
3767
ensembl gene id:
ENSG00000187486
ucsc gene id:
uc001mna.4
refseq accession:
NM_000525
hgnc_id:
HGNC:6257
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KCNJ11基因编码的是Kir6.2蛋白，属于内向整流钾通道（Kir）家族中的Kir6亚家族。这个基因家族的特点是形成对钾离子具有高度选择性的通道，并且在细胞膜电位负值时表现出内向整流特性，即允许钾离子更容易流入细胞而非流出。Kir6.2与磺酰脲受体（SUR）结合形成ATP敏感性钾通道（KATP通道），主要分布在胰腺β细胞、心肌细胞、骨骼肌和大脑神经元中。在胰腺β细胞中，KATP通道通过感知细胞内ATP/ADP比例来调节胰岛素分泌：当血糖升高时，ATP水平增加导致通道关闭，细胞去极化并触发胰岛素释放。KCNJ11基因突变可导致通道功能异常，最常见的是导致新生儿糖尿病（如永久性新生儿糖尿病或暂时性新生儿糖尿病），部分突变也可能引起发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病（DEND综合征）。某些突变（如E23K多态性）与2型糖尿病风险增加相关。KCNJ11过表达可能导致KATP通道活性增强，抑制胰岛素分泌，引起高血糖；而表达降低则可能导致通道活性减弱，使β细胞过度兴奋，引发低血糖。在心脏中，KCNJ11功能异常可能影响心肌动作电位，导致心律失常。该基因与磺酰脲类降糖药的治疗反应密切相关，某些突变患者可通过此类药物改善血糖控制。Kir基因家族的共性包括：四聚体结构、具有两个跨膜结构域和一个高度保守的孔道区域、对钾离子的选择性通透以及受多种细胞内因素（如ATP、G蛋白、pH值等）调节。

None

无

OMIM数据库中对KCNJ11基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNJ11基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNJ11基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KCNJ11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5205       rs5206       rs5207       rs5208       rs5209       rs5210       rs5211       rs5212       rs5213       rs5214       rs5215       rs5216       rs5217       rs5218       rs5219       rs5220       rs5221      

基因表达

基因表达

KCNJ11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTCATGAAGACTGCCCA
59
CATGCTTGCTGAAGATGAGG
59
ATCTTCATGAAGACTGCCCA
59
CATGCTTGCTGAAGATGAGG
59
CCAGCATCCACTCCTTCTC
60
GCCAATAGTCACTTGGACCT
60
GAGGAATACGTGCTGACAC
58
CACTTGGACCTCAATGGAG
58
CATCTTCATGAAGACTGCCC
59
ATGCTTGCTGAAGATGAGG
58
CATCTTCATGAAGACTGCCC
59
ATGCTTGCTGAAGATGAGG
58
ATCCACTCCTTCTCGTCTG
59
CAAAGCCAATAGTCACTTGG
57
GAGGAATACGTGCTGACAC
58
GAAGGCAGACGAGAAGGAG
60
ATCCACTCCTTCTCGTCTG
59
CAAAGCCAATAGTCACTTGGA
59
ATCCACTCCTTCTCGTCTG
59
CAAAGCCAATAGTCACTTGGA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HNF4A
KCNJ11
Unknown
17894829

基因本体信息

KCNJ11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNJ11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0015272
E9PPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
E9PPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
E9PPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
E9PPF1 (UniProtKB)
IEA
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H0YES9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YES9 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
H0YES9 (UniProtKB)
IEA
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H0YES9 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
H0YES9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002931
Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0005249
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
Q14654 (UniProtKB)
ISS
GO:0005524
Q14654 (UniProtKB)
TAS
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
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TAS
GO:0005886
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q14654 (UniProtKB)
TAS
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Q14654 (UniProtKB)
IMP
GO:0006006
Q14654 (UniProtKB)
IMP
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0008076
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0008282
Q14654 (UniProtKB)
ISS
GO:0008282
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0010107
Q14654 (UniProtKB)
ISS
GO:0010107
Q14654 (UniProtKB)
IBA
GO:0014704
Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
ISS
GO:0015272
Q14654 (UniProtKB)
IBA
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Q14654 (UniProtKB)
ISS
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Q14654 (UniProtKB)
IPI
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Q14654 (UniProtKB)
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GO:0030955
Q14654 (UniProtKB)
TAS
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0033198
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0033198
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:0033574
Q14654 (UniProtKB)
IEA
GO:0042391
Q14654 (UniProtKB)
IDA
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Q14654 (UniProtKB)
IMP
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
IEA
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Q14654 (UniProtKB)
IPI
GO:0044325
Q14654 (UniProtKB)
IPI
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Q14654 (UniProtKB)
IMP
GO:0050796
Q14654 (UniProtKB)
IMP
GO:0050796
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0050877
Q14654 (UniProtKB)
IMP
GO:0050877
Q14654 (UniProtKB)
IMP
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Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:0070852
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IEA
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Q14654 (UniProtKB)
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IEA
GO:0071805
Q14654 (UniProtKB)
IDA
GO:1903779
Q14654 (UniProtKB)
TAS
GO:2001259
Q14654 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNJ11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL 0.56868614 38 21 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.465515536 143 50 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT
DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL, 3 (disorder) 0.36 2 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 0.243257302 23 1 BeFree_ORPHANET_UNIPROT
Seizures 0.200542884 3 1 BeFree_CTD_human_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Neonatal diabetes mellitus 0.149315722 108 17 BeFree_CLINVAR
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.135830843 13 2 BeFree_CTD_human_GAD
Congenital Hyperinsulinism 0.132192478 6 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Nesidioblastosis 0.123800186 14 10 BeFree_CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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