KBTBD8 (kelch repeat and BTB domain containing 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KBTBD8
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.1
gene_family:
BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
TA-KRP|KIAA1842
alias name:
T-cell activation kelch repeat pro…
entrez id:
84541
ensembl gene id:
ENSG00000163376
ucsc gene id:
uc003dmy.4
refseq accession:
NM_032505
hgnc_id:
HGNC:30691
approved reserved:
2005-08-22

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KBTBD8（Kelch Repeat and BTB Domain Containing 8）是一个编码含有Kelch重复序列和BTB结构域的蛋白质的基因，属于KBTBD基因家族。该家族成员的共同特点是具有保守的BTB（Broad-Complex, Tramtrack, and Bric-a-brac）结构域和Kelch重复序列，这些结构域通常参与蛋白质相互作用和细胞骨架组织。KBTBD8的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在细胞周期调控、细胞迁移和神经发育中发挥作用。KBTBD8的表达产物通过与特定蛋白质相互作用，可能参与调控转录因子或信号通路的活性。其主要作用位点可能集中在细胞核或细胞质中，具体取决于其结合的伙伴蛋白。KBTBD8的突变或表达异常可能影响其功能，但目前关于突变对机体影响的直接证据较少。有研究提示KBTBD8可能与某些神经发育障碍或癌症相关，但其确切机制仍需进一步探索。当KBTBD8过表达时，可能干扰正常的细胞周期进程或细胞迁移，导致发育异常或肿瘤发生；而降低表达可能影响神经发育或组织稳态。KBTBD8与其他基因的相互作用网络尚不明确，但推测它可能通过调控下游靶基因或信号通路（如Wnt或Notch通路）发挥作用。该基因家族的其他成员（如KBTBD2、KBTBD7等）也参与类似的生物学过程，但各自具有独特的表达模式和功能特异性。总体而言，KBTBD8是一个功能尚未完全解析的基因，其具体机制和临床意义需要更多研究来揭示。

None

无

OMIM数据库中对KBTBD8基因的介绍     Wikipedia数据库中对KBTBD8基因的介绍

基因序列

基因序列

KBTBD8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KBTBD8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2364281       rs4856833       rs6549565       rs6549575       rs6549576       rs6775047       rs6781692       rs6800646       rs7623808       rs9823995       rs9828058       rs9832707       rs9833720       rs9841752       rs9848485       rs9849949       rs11709368      

基因表达

基因表达

KBTBD8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTAAATAGCTGGAGTCGGG
57
CGCTAGTGAACATGGATCTG
59
CAGCCCTTACTTCAGATCCA
59
AGCTTCAACACCAACTATTCG
59
CGTCGGCAGATTTAAGTAAGTC
60
GTTGCTTAAGAATACTGCAAGC
59
AGCCCTTACTTCAGTTGAC
57
TAAACATGCTCTTCTCGGTC
58
TTTAAATAGCTGGAGTCGGG
57
CTGGATTCTAGGCACAGTC
57
CAGCCCTTACTTCAGATCCA
59
AGCTTCAACACCAACTATTCG
59
TTTAAATAGCTGGAGTCGGG
57
GATTCTAGGCACAGTCATGG
58
CGTCGGCAGATTTAAGTAAGTC
60
GAATACTGCAAGCATGGAAGG
60
CAGCCCTTACTTCAGATCCA
59
GCTTCAACACCAACTATTCGA
59
TTTAAATAGCTGGAGTCGGG
57
GCTAGTGAACATGGATCTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KBTBD8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KBTBD8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005794
Q8NFY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005819
Q8NFY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q8NFY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0031463
Q8NFY9 (UniProtKB)
IBA
GO:0004842
Q8NFY9 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KBTBD8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mandibulofacial Dysostosis 0.000271442 1 0 BeFree
Dwarfism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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