KAT7 (lysine acetyltransferase 7)
- symbol:
- KAT7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- Zinc fingers, C2HC-type|K(lysine) acetyltransferases
- alias symbol:
- HBOA|HBO1|ZC2HC7
- alias name:
- histone acetyltransferase binding …
- entrez id:
- 11143
- ensembl gene id:
- ENSG00000136504
- ucsc gene id:
- uc002ipm.4
- refseq accession:
- NM_007067
- hgnc_id:
- HGNC:17016
- approved reserved:
- 2003-06-03
KAT7（也称为HBO1或MYST2）属于MYST基因家族，该家族是一组具有组蛋白乙酰转移酶（HAT）活性的基因，能够通过乙酰化组蛋白（一种包裹DNA的蛋白质）来调节基因表达。KAT7的主要功能是催化组蛋白H3和H4的乙酰化，这一过程可以松弛染色质结构，使DNA更容易被转录机器读取，从而激活相关基因的表达。KAT7在细胞周期调控、DNA复制和修复中发挥重要作用，尤其在胚胎发育和干细胞维持中至关重要。KAT7的作用位点主要集中在染色质的启动子和增强子区域，这些区域是调控基因表达的关键区域。KAT7的突变可能导致其乙酰转移酶活性丧失或异常，进而影响基因的正常表达，与多种疾病相关，如癌症（如白血病、乳腺癌）、发育障碍和衰老相关疾病。研究发现，KAT7的过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生，而降低表达则可能导致细胞周期停滞或凋亡，影响组织再生和干细胞功能。KAT7还与其他基因或蛋白（如p53、E2F）相互作用，共同调控细胞命运。MYST基因家族的共性是其成员均含有MYST结构域（负责乙酰转移酶活性）和锌指结构（参与蛋白相互作用），并在表观遗传调控中扮演核心角色。目前，KAT7的中文译名“组蛋白乙酰转移酶7”或“HBO1”均被使用，但需注意HBO1（Histone acetyltransferase binding to ORC1）是其别名之一。
None
无
基因本体信息
KAT7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KAT7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Kidney Failure, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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