KAT6B (lysine acetyltransferase 6B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KAT6B
locus group:
protein-coding gene
location:
10q22.2
gene_family:
Zinc fingers, C2HC-type|PHD finger proteins|K(lysine) acetyltransferases
alias symbol:
querkopf|qkf|Morf|MOZ2|ZC2HC6B
alias name:
MOZ-related factor
entrez id:
23522
ensembl gene id:
ENSG00000156650
ucsc gene id:
uc001jwn.3
refseq accession:
NM_012330
hgnc_id:
HGNC:17582
approved reserved:
2003-06-03

基因染色体位置

基因染色体位置

10q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KAT6B（也称为MYST4或MORF）属于MYST家族组蛋白乙酰转移酶（HAT）基因家族，该家族成员均含有高度保守的MYST结构域，负责催化组蛋白乙酰化修饰，从而调控染色质结构和基因表达。KAT6B主要在胚胎发育过程中发挥关键作用，特别是在神经系统、骨骼和心脏的发育中。它通过乙酰化组蛋白H3的特定位点（如H3K9和H3K23）来激活或抑制靶基因的表达，从而参与细胞分化、增殖和凋亡等过程。KAT6B的突变会导致多种发育异常疾病，如Genitopatellar综合征（GPS）和Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征（SBBYSS），表现为智力障碍、骨骼畸形和面部特征异常。KAT6B的功能丧失突变通常会导致这些综合征，而功能获得性突变则可能与其他疾病相关。KAT6B过表达可能促进细胞增殖并抑制分化，与某些癌症（如白血病）的发生有关，因为它可能异常激活促癌基因。相反，KAT6B表达降低可能导致发育缺陷或细胞分化异常。KAT6B与其他MYST家族成员（如KAT6A、KAT5、KAT7和KAT8）共享乙酰转移酶活性，但各自在特定组织和发育阶段发挥作用。MYST家族基因普遍参与表观遗传调控，影响染色质动态和转录调控。KAT6B还与多种转录因子和染色质重塑复合物相互作用，进一步扩展其功能范围。研究KAT6B有助于理解发育疾病的分子机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a histone acetyltransferase and component of the MOZ/MORF protein complex. In addition to its acetyltransferase activity, the encoded protein has transcriptional activation activity in its N-terminal end and transcriptional repression activity in its C-terminal end. This protein is necessary for RUNX2-dependent transcriptional activation and could be involved in brain development. Mutations have been found in patients with genitopatellar syndrome. A translocation of this gene and the CREBBP gene results in acute myeloid leukemias. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

由该基因编码的蛋白质是MOZ / MORF蛋白复合物的组蛋白乙酰转移酶和组件。除了它的乙酰转移酶活性，所编码的蛋白质具有在其C末端在其N末端转录激活活性和转录抑制活性。这种蛋白质是必需的RUNX2依赖性转录激活和可参与脑发育。突变的患者genitopatellar综合征被发现。这种基因的易位和急性髓细胞白血病的基因CREBBP结果。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对KAT6B基因的介绍     Wikipedia数据库中对KAT6B基因的介绍

基因序列

基因序列

KAT6B基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

KAT6B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs724090       rs724090       rs736086       rs736086       rs880008       rs880008       rs951308       rs951308       rs958320       rs958320       rs1530765       rs1530765       rs1539331       rs1539331       rs1551067       rs1551067       rs1551068      

基因表达

基因表达

KAT6B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCATGAGAAAGCTGCAC
57
TTATTTCAGTATCAGGTGACCC
58
AGAGGGAGAGTTAGGGAGG
59
GGTCTTCAGGCAAATCTGC
59
CTTCATGAGAAAGCTGCAC
57
TTATTTCAGTATCAGGTGACCC
58
ATGTGTTGGCTACAGATACTG
58
GACATCCTTGTTTCCAATCAC
58
CCATAAAGAGAAAGAGGCCT
57
TCTCTGTTGTTACACTGCTG
58
CCATAAAGAGAAAGAGGCCT
57
TCTCTGTTGTTACACTGCTG
58
GTAAAGGCCTTAAGGTGGC
59
GCATATTATCAGCATTTCTGCC
58
CTTCATGAGAAAGCTGCAC
57
TTATTTCAGTATCAGGTGACCC
58
TGAAGACCTGGATAATCTCCA
58
TAACTGGGAAATCAAGACCAG
58
ACTTCATGAGAAAGCTGCA
57
ATTTCAGTATCAGGTGACCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KAT6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KAT6B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000786
Q8WYB5 (UniProtKB)
NAS
GO:0003677
Q8WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004402
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8WYB5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WYB5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8WYB5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q8WYB5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006334
Q8WYB5 (UniProtKB)
NAS
GO:0006351
Q8WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8WYB5 (UniProtKB)
NAS
GO:0008134
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q8WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016407
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016573
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
Q8WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043966
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q8WYB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0070776
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA
GO:0070776
Q8WYB5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KAT6B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Genitopatellar Syndrome 0.241357209 5 6 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Young Simpson syndrome 0.240542884 2 8 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Noonan Syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001628651 6 0 BeFree
Blepharophimosis syndrome Ohdo type 0.001357209 5 0 BeFree
Uterine Fibroids 0.000542884 2 0 BeFree
Malocclusion 0.000542884 2 0 BeFree
pediatric acute myeloblastic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2