KAT6A (lysine acetyltransferase 6A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KAT6A
locus group:
protein-coding gene
location:
8p11.21
gene_family:
Zinc fingers, C2HC-type|PHD finger proteins|K(lysine) acetyltransferases
alias symbol:
MOZ|ZC2HC6A
alias name:
Monocytic leukemia zinc finger pro…
entrez id:
7994
ensembl gene id:
ENSG00000083168
ucsc gene id:
uc010lxc.3
refseq accession:
NM_006766
hgnc_id:
HGNC:13013
approved reserved:
1999-09-29

基因染色体位置

基因染色体位置

8p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KAT6A（也称为MOZ或MYST3）属于MYST组蛋白乙酰转移酶（histone acetyltransferase，HAT）基因家族，该家族成员通过乙酰化组蛋白（一种包裹DNA的蛋白质）来调控基因表达，从而影响染色质结构和转录活性。KAT6A的主要功能是催化组蛋白H3的乙酰化（即在组蛋白上添加乙酰基团），这一修饰通常与基因激活相关，促进细胞增殖、分化和发育。KAT6A在胚胎发育、造血系统功能及神经发育中起关键作用，其表达异常与多种疾病相关。若KAT6A发生功能丧失性突变（即突变导致其活性降低或丧失），可能导致发育障碍，如KAT6A综合征（一种以智力障碍、颅面异常和生长迟缓为特征的罕见病）。相反，若KAT6A过表达或发生融合突变（例如与CREBBP等基因融合），可能因异常激活下游靶基因而诱发急性髓系白血病（AML）或其他癌症。KAT6A的过表达还可能干扰正常细胞分化，而表达不足则可能影响组织发育或干细胞维持。MYST家族基因的共性是均含有MYST结构域（负责乙酰转移酶活性）和染色质结合域，参与表观遗传调控（即不改变DNA序列但影响基因活性的机制）。目前针对KAT6A异常的治疗策略包括靶向其乙酰转移酶活性或下游信号通路，但尚处于研究阶段。

This gene encodes a member of the MOZ, YBFR2, SAS2, TIP60 family of histone acetyltransferases. The protein is composed of a nuclear localization domain, a double C2H2 zinc finger domain that binds to acetylated histone tails, a histone acetyl-transferase domain, a glutamate/aspartate-rich region, and a serine- and methionine-rich transactivation domain. It is part of a complex that acetylates lysine-9 residues in histone 3, and in addition, it acts as a co-activator for several transcription factors. Allelic variants of this gene are associated with autosomal dominant mental retardation-32. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

该基因编码的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家庭组蛋白乙酰转移酶中的一员。该蛋白质是由核定位结构域，结合于乙酰化组蛋白尾部，组蛋白乙酰基转移酶结构域，谷氨酸/富天冬氨酸区的双C2H2型锌指结构域和丝氨酸和富含蛋氨酸激活结构域的。它是乙酰化组蛋白3赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它作为共活化剂为几个转录因子。该基因的等位基因变体是常染色体显性遗传智力低下-32相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对KAT6A基因的介绍     Wikipedia数据库中对KAT6A基因的介绍

基因序列

基因序列

KAT6A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KAT6A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13748       rs15329       rs997437       rs1050991       rs1317009       rs1317010       rs1318481       rs1344219       rs1871991       rs1905238       rs2128608       rs2277132       rs2355642       rs2355643       rs2929895       rs2929896       rs2929897      

基因表达

基因表达

KAT6A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACTGTCTCCAAGATGGC
59
AGTAGAAAGAATCCGGGAGG
58
ACTCTGAGCAATATCGAATCAG
58
CAGCCATCCTGATTGTCTG
58
ATGAAGAAATGTGGTTGGTTCC
59
CCCATCAACCTCAAAGACAG
58
TTCTGTCTTTGAGGTTGATGG
58
TGGTCAAGAAACAACTTTGC
57
CTACTCTGAGCAATATCGAATCAG
59
GCCATCCTGATTGTCTGTG
58
TCACTGTCTCCAAGATGGC
59
GTAGAAAGAATCCGGGAGGA
58
GGACTACTCTGAGCAATATCGA
59
ATCCTGATTGTCTGTGGGC
59
CTCACTGTCTCCAAGATGG
57
TAGAAAGAATCCGGGAGGA
57
TTTCTGTCTTTGAGGTTGATGG
59
GGTCAAGAAACAACTTTGCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KAT6A
HOXA9
Activation
22713874; 23994619

基因本体信息

KAT6A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KAT6A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003713
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004402
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
C9K0F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
C9K0F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006355
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043966
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0048513
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070776
C9K0F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000786
Q92794 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0003713
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0004402
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0004402
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q92794 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0006323
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0006334
Q92794 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q92794 (UniProtKB)
IEA
GO:0006473
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0008134
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0008134
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0016407
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0016407
Q92794 (UniProtKB)
TAS
GO:0016573
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0016573
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0016605
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0030099
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0043966
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0070776
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0070776
Q92794 (UniProtKB)
IDA
GO:0090398
Q92794 (UniProtKB)
IMP
GO:1901796
Q92794 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KAT6A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Medulloblastoma 0.12 1 0 CTD_human
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Liver Neoplasms, Experimental 0.08 1 0 RGD
DiGeorge Syndrome 0.08 0 0 MGD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.013320515 29 0 BeFree_LHGDN
leukemia 0.005438769 11 0 BeFree_LHGDN
Leukemogenesis 0.002171535 8 0 BeFree
M5b Acute differentiated monocytic leukemia 0.001628651 6 0 BeFree
Monocytic leukemia 0.001357209 5 0 BeFree
Acute leukemia 0.001085767 4 0 BeFree

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基因相关服务

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