KANK1 (KN motif and ankyrin repeat domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KANK1
locus group:
protein-coding gene
location:
9p24.3
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing|KN motif and ankyrin repeat domain containing
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KIAA0172|KANK
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None
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23189
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uc003zgl.3
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NM_015158
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HGNC:19309
approved reserved:
2003-11-18

基因染色体位置

基因染色体位置

9p24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KANK1（KN motif and ankyrin repeat domains 1）基因属于KANK基因家族，该家族包括KANK1、KANK2、KANK3和KANK4，其共同特点是含有KN motif和ankyrin重复结构域，这些结构域在细胞骨架调控、细胞迁移和黏附中发挥重要作用。KANK1编码的蛋白质通过与肌动蛋白细胞骨架和微管网络相互作用，参与细胞形态维持、极性建立和运动调控。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质，尤其在神经元和肾脏组织中表达较高。KANK1的突变可能导致其功能丧失，影响细胞骨架稳定性，从而引发多种疾病。例如，KANK1突变与肾小球疾病（如局灶节段性肾小球硬化症）密切相关，因其在足细胞（肾小球滤过屏障的关键细胞）中起重要作用。此外，KANK1的异常表达还与神经系统疾病和癌症相关，如胶质母细胞瘤和乳腺癌，可能通过影响细胞迁移和侵袭性促进肿瘤进展。KANK1过表达可能增强细胞黏附并抑制迁移，而降低表达则可能导致细胞骨架紊乱，增加细胞运动性，从而促进肿瘤转移。在基因家族中，KANK成员均参与细胞骨架调控，但KANK1因其在肾脏和神经系统中的独特作用而备受关注。研究还发现KANK1与Rho GTP酶信号通路相互作用，调节细胞收缩和运动。总之，KANK1是一个多功能基因，其表达异常或突变可能对机体健康产生广泛影响，尤其在肾脏和肿瘤生物学中具有重要意义。

The protein encoded by this gene belongs to the Kank family of proteins, which contain multiple ankyrin repeat domains. This family member functions in cytoskeleton formation by regulating actin polymerization. This gene is a candidate tumor suppressor for renal cell carcinoma. Mutations in this gene cause cerebral palsy spastic quadriplegic type 2, a central nervous system development disorder. A t(5;9) translocation results in fusion of the platelet-derived growth factor receptor beta gene (PDGFRB) on chromosome 5 with this gene in a myeloproliferative neoplasm featuring severe thrombocythemia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 20. [provided by RefSeq, Dec 2014]

由该基因编码的蛋白质属于Kank家族蛋白，其包含多个锚蛋白重复域。这家人在细胞骨架形成功能通过调节肌动蛋白聚合。该基因是一个候选抑癌为肾细胞癌。在该基因的突变导致脑瘫痉挛四肢瘫痪，2型，中枢神经系统发育障碍。叔（5; 9）易位导致血小板衍生的生长因子受体β基因（PDGFRB）5号染色体上与该基因的融合在骨髓增殖性疾病具有严重血小板。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2014年12月提供] 20号染色体

OMIM数据库中对KANK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KANK1基因的介绍

基因序列

基因序列

KANK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KANK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10915       rs280232       rs713244       rs713245       rs731881       rs731882       rs732118       rs732119       rs745875       rs745876       rs745877       rs869952       rs876577       rs876578       rs881985       rs881986       rs881987      

基因表达

基因表达

KANK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGATATGGGCCAGGTG
58
GGGTGTTCAGACAGAACCT
59
GAAGGAAAGCCAATCAGCA
59
TTGTACATGCATAGAGGCCA
59
GAGAATACAGCAGTTCCAAGG
59
ACAGCTAGCGTTCAAATTCTG
59
TCACAGGCAATTATTTGGGA
57
AGCTTAAGGGACTTCCTGAC
59
GAATACAGCAGTTCCAAGGAC
59
CGGTAAAGTGGTTCAAATTCTG
58
TCACACCACAAAGGTTAACG
59
GTCTCCACTGAGAATATCACC
58
ACCTAGAGGACAACGATGG
58
GCATACAGAAGAACAGCGA
58
AAGATGTTGTCTGCATGCA
58
ACAGAACCTCATATCTTTGCTG
59
GAAGGAAAGCCAATCAGCA
59
TTGTACATGCATAGAGGCCA
59
GAAGGAAAGCCAATCAGCA
59
TTGTACATGCATAGAGGCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KANK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KANK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
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Q14678 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q14678 (UniProtKB)
IPI
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Q14678 (UniProtKB)
IPI
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Q14678 (UniProtKB)
IPI
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Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14678 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q14678 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q14678 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q14678 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q14678 (UniProtKB)
IEA
GO:0008013
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0010977
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0030177
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0030336
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:0030837
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0030837
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0032587
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:0035024
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:0035413
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:0046627
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:0090303
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:1900025
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:1900028
Q14678 (UniProtKB)
IDA
GO:2000114
Q14678 (UniProtKB)
IMP
GO:2000393
Q14678 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KANK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 2 0.24 0 0 CLINVAR_CTD_human
Multiple Sclerosis 0.004734064 2 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Asthma 0.002367032 1 1 GAD
Cerebral Palsy 0.000814326 3 0 BeFree
Polycythemia Vera 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Intracranial glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Nephrotic Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of kidney 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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