JMJD7 (jumonji domain containing 7)
- symbol:
- JMJD7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100137047
- ensembl gene id:
- ENSG00000243789
- ucsc gene id:
- uc001zon.3
- refseq accession:
- NM_001114632
- hgnc_id:
- HGNC:34397
- approved reserved:
- 2008-07-08
JMJD7（Jumonji Domain Containing 7）属于Jumonji C（JmjC）结构域蛋白家族，该家族成员通常具有组蛋白去甲基化酶活性，参与表观遗传调控。JMJD7的JmjC结构域与其他家族成员类似，但其具体功能尚未完全明确。研究表明，JMJD7可能在细胞增殖、分化和肿瘤发生中发挥作用。JMJD7的表达产物是一种核蛋白，主要定位于细胞核内，可能通过调控组蛋白修饰影响基因表达。JMJD7的突变或异常表达可能与某些癌症相关，例如在神经母细胞瘤和肺癌中观察到JMJD7的过表达，提示其可能促进肿瘤进展。降低JMJD7表达可抑制某些癌细胞的增殖和迁移，表明其在肿瘤发生中可能起促进作用。JMJD7过表达可能通过影响细胞周期相关基因的表达促进细胞增殖，而敲低JMJD7则可能导致细胞周期阻滞。JMJD7与PLK4（Polo样激酶4）存在相互作用，可能参与中心体复制调控，暗示其在细胞分裂中具有潜在功能。JMJD7基因家族（JmjC家族）的共性是通过氧化去甲基化反应调控组蛋白或非组蛋白的甲基化状态，从而影响染色质结构和基因转录。JMJD7的具体底物和精确分子机制仍需进一步研究，但与其他JmjC家族成员类似，它可能在发育和疾病中扮演重要角色。JMJD7的功能研究仍处于早期阶段，未来可能揭示其在更多生理和病理过程中的作用。
This gene encodes a highly conserved protein with a JmjC domain, which are part of the cupin metalloenzyme superfamily. JmjC proteins may function as 2-oxoglutarate-Fe(II)-dependent dioxygenases. Most tissues also express read-through transcripts from this gene into the downstream phospholipase A2, group IVB (cytosolic) gene, some of which may encode fusion proteins combining the N-terminus of this protein with the phospholipase A2, group IVB protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码具有JmjC结构域，这是cupin金属酶超家族的一部分的高度保守的蛋白质。 JmjC结构蛋白质可以如2-酮戊二酸 - 铁（Ⅱ）依赖性双加氧酶的作用。大多数组织也表达此基因通读转录进入下游磷脂酶A2，组IVB（胞质）基因，其中的一些可编码融合蛋白的这种蛋白质的N末端与磷脂酶A2，组IVB族蛋白质结合。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JMJD7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JMJD7基因的本体（GO）信息：
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