JMJD7-PLA2G4B (JMJD7-PLA2G4B readthrough)
- symbol:
- JMJD7-PLA2G4B
- locus group:
- other
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8681
- ensembl gene id:
- ENSG00000168970
- ucsc gene id:
- uc001zoo.5
- refseq accession:
- NM_001198588
- hgnc_id:
- HGNC:34449
- approved reserved:
- 2008-09-10
JMJD7-PLA2G4B是一个融合基因，由JMJD7（Jumonji domain containing 7）和PLA2G4B（phospholipase A2 group IVB）两个基因的部分序列融合而成。JMJD7属于Jumonji家族，该家族成员通常含有保守的Jumonji结构域，具有组蛋白去甲基化酶活性，参与表观遗传调控。PLA2G4B属于磷脂酶A2家族，该家族成员能够水解磷脂释放花生四烯酸，参与炎症反应和信号传导。JMJD7-PLA2G4B融合基因保留了PLA2G4B的催化结构域，可能具有磷脂酶活性，但其具体生物学功能尚不完全清楚。研究表明，JMJD7-PLA2G4B在某些癌症中过表达，如胶质母细胞瘤和肺癌，可能与肿瘤的发生发展相关。过表达JMJD7-PLA2G4B可能通过激活炎症通路或影响脂质代谢促进肿瘤细胞增殖和侵袭。降低JMJD7-PLA2G4B表达可能抑制肿瘤生长，但具体机制仍需进一步研究。JMJD7-PLA2G4B的突变可能影响其酶活性或与其他蛋白的相互作用，从而改变其功能。目前尚未发现JMJD7-PLA2G4B与特定遗传疾病的直接关联，但它在肿瘤中的异常表达提示其可能作为潜在的癌症标志物或治疗靶点。Jumonji基因家族的共性在于参与染色质重塑和基因表达调控，而磷脂酶A2家族则主要参与脂质代谢和炎症反应。JMJD7-PLA2G4B融合基因可能整合了两个家族的功能，在细胞信号传导和代谢调控中发挥独特作用。
This locus represents naturally-occurring readthrough transcription between the neighboring jumonji domain containing 7 (JMJD7) and phospholipase A2, group IVB (cytosolic) (PLA2G4B) genes. Readthrough transcripts encode fusion proteins that share amino acid sequence with each individual gene product, including a partial JmjC domain and downstream C2 and phospholipase A2 domains. Alternatively spliced transcript variants have been observed. [provided by RefSeq, Oct 2013]
此轨迹表示天然存在的含7（JMJD7）相邻十文字域和磷脂酶A2，组IVB（胞质）（PLA2G4B）基因之间通读转录。通读转录编码与每个单独的基因产物，包括部分JmjC结构域和下游C2和磷脂酶A2域共享氨基酸序列的融合蛋白。可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2013年10月提供]
基因本体信息
JMJD7-PLA2G4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JMJD7-PLA2G4B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 565 Ether lipid metabolism [PATH:hsa00565] |
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 591 Linoleic acid metabolism [PATH:hsa00591] |
| 592 alpha-Linolenic acid metabolism [PATH:hsa00592] |
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4370 VEGF signaling pathway [PATH:hsa04370] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 4664 Fc epsilon RI signaling pathway [PATH:hsa04664] |
| 4912 GnRH signaling pathway [PATH:hsa04912] |
| 4913 Ovarian Steroidogenesis [PATH:hsa04913] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4724 Glutamatergic synapse [PATH:hsa04724] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 4730 Long-term depression [PATH:hsa04730] |
| 4750 Inflammatory mediator regulation of TRP channels [PATH:hsa04750] |
| 5231 Choline metabolism in cancer [PATH:hsa05231] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dyslexia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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