JARID2 (jumonji and AT-rich interaction domain containing 2)
- symbol:
- JARID2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3720
- ensembl gene id:
- ENSG00000008083
- ucsc gene id:
- uc003nbj.5
- refseq accession:
- NM_004973
- hgnc_id:
- HGNC:6196
- approved reserved:
- 1997-09-05
JARID2（Jumonji AT-rich interactive domain 2）是一种重要的表观遗传调控因子，属于JARID蛋白家族（也称为KDM5家族）的成员，但与其他家族成员不同，它缺乏组蛋白去甲基化酶活性。JARID2的主要功能是作为Polycomb抑制复合物2（PRC2）的核心调控因子，参与染色质重塑和基因表达的沉默。PRC2通过催化组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化（H3K27me3）来抑制靶基因的转录，而JARID2能够增强PRC2的募集和稳定性，从而调控胚胎发育、细胞分化等关键生物学过程。JARID2在多种组织中广泛表达，尤其在心脏、神经系统和造血系统中发挥重要作用。JARID2的突变或表达异常与多种疾病相关，例如其功能缺失突变可能导致发育障碍，如先天性心脏病、神经发育异常（如自闭症谱系障碍）和某些癌症（如白血病和实体瘤）。研究表明，JARID2的过表达可能通过过度抑制靶基因而干扰正常细胞分化，而降低表达则可能导致PRC2功能失调，引发基因表达紊乱，进而影响胚胎发育或促进肿瘤发生。JARID2基因家族（JARID/KDM5）的共性在于它们都含有Jumonji结构域，通常具有组蛋白去甲基化酶活性，但JARID2是个例外，它通过与PRC2相互作用来间接调控基因表达。此外，JARID2还参与调控干细胞多能性和细胞命运决定，其表达水平的变化可能影响其他表观遗传修饰因子的功能，从而在发育和疾病中发挥复杂而关键的作用。
This gene encodes a Jumonji- and AT-rich interaction domain (ARID)-domain-containing protein. The encoded protein is a DNA-binding protein that functions as a transcriptional repressor. This protein interacts with the Polycomb repressive complex 2 (PRC2) which plays an essential role in regulating gene expression during embryonic development. This protein facilitates the recruitment of the PRC2 complex to target genes. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene are associated with chronic myeloid malignancies. [provided by RefSeq, May 2012]
该基因编码一个Jumonji-和AT-丰富的互动域（干旱）含蛋白质-domain-所编码的蛋白质是DNA结合蛋白，其功能是作为一个转录阻遏。这种蛋白质与聚硫压制性络合物2（PRC2），其在胚胎发育过程中调节基因表达中起重要作用相互作用。这种蛋白质有利于PRC2复合靶基因的招聘。选择性剪接结果在多个抄本变形。在这种基因突变与慢性骨髓性恶性肿瘤相关联。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
JARID2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JARID2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 名称 |
|---|
| Epigenetic regulation of gene expression |
| Gene Expression |
| PRC2 methylates histones and DNA |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.008001298 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Aortic Valve Stenosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Congenital Heart Defects | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Spina Bifida | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, T-Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dysmorphic features | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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