JAM3 (junctional adhesion molecule 3)
- symbol:
- JAM3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q25
- gene_family:
- V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- JAM-C|JAMC|JAM-3
- alias name:
- junctional adhesion molecule C
- entrez id:
- 83700
- ensembl gene id:
- ENSG00000166086
- ucsc gene id:
- uc001qhb.4
- refseq accession:
- NM_032801
- hgnc_id:
- HGNC:15532
- approved reserved:
- 2001-04-26
JAM3（Junctional Adhesion Molecule 3，连接黏附分子3）是一种属于连接黏附分子（JAM）家族的跨膜蛋白，主要参与细胞间黏附、免疫调节和血管屏障功能的维持。JAM家族成员（如JAM-A、JAM-B、JAM-C）的共同特点是具有免疫球蛋白样结构域，通过同型或异型相互作用介导细胞间连接，并在炎症、白细胞迁移和血脑屏障等生理过程中发挥作用。JAM3主要表达于内皮细胞、上皮细胞和免疫细胞（如T细胞），其功能包括维持血管内皮屏障的完整性、调控白细胞跨内皮迁移以及参与免疫突触的形成。JAM3通过其胞外域与其他JAM家族成员或整合素（如整合素α4β1）结合，传递细胞内信号，影响细胞极性和运动。JAM3突变可能导致其黏附功能受损，与某些遗传性疾病相关，例如小脑发育不全和智力障碍（如JAM3突变相关的常染色体隐性遗传病）。此外，JAM3表达异常与炎症性疾病（如多发性硬化症）、肿瘤转移和血管病变有关。过表达JAM3可能增强内皮屏障功能，但可能抑制免疫细胞迁移，导致炎症反应减弱；而降低表达可能破坏血管稳定性，增加通透性，促进炎症或肿瘤细胞侵袭。JAM家族蛋白的共性包括：依赖免疫球蛋白样结构域介导细胞间相互作用、参与紧密连接组装、调控免疫细胞运输及信号转导。专业术语解释：跨膜蛋白（跨越细胞膜的蛋白质）、免疫球蛋白样结构域（类似抗体结构的蛋白区域）、整合素（介导细胞与细胞外基质黏附的受体蛋白）、同型/异型相互作用（相同或不同分子间的结合）。若需进一步探讨特定疾病机制或实验数据，可补充说明。
Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. The protein encoded by this immunoglobulin superfamily gene member is localized in the tight junctions between high endothelial cells. Unlike other proteins in this family, the this protein is unable to adhere to leukocyte cell lines and only forms weak homotypic interactions. The encoded protein is a member of the junctional adhesion molecule protein family and acts as a receptor for another member of this family. A mutation in an intron of this gene is associated with hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Apr 2011]
紧密连接代表细胞 - 细胞粘附的一种模式中的上皮或内皮细胞片层，形成围绕细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。该免疫球蛋白超家族成员的基因编码的蛋白高内皮细胞间的紧密连接本地化。不像在这个家庭其他蛋白质的这种蛋白质是无法坚持白细胞细胞系，只有形成弱的同型的相互作用。所编码的蛋白质是连接粘附分子蛋白家族的一个成员，并作为该家族的其他成员的受体。该基因的内含子的突变与脑出血破坏，室管膜下钙化和先天性白内障有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2011年4月提供]
基因本体信息
JAM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JAM3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5120 Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection [PATH:hsa05120] |
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Extracellular matrix organization |
| Hemostasis |
| Integrin cell surface interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HEMORRHAGIC DESTRUCTION OF THE BRAIN, SUBEPENDYMAL CALCIFICATION, AND CATARACTS | 0.56 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Sciatic Neuropathy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypoplastic Left Heart Syndrome | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Arthritis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pneumonia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Pathologic Neovascularization | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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