JAK3 (Janus kinase 3)
- symbol:
- JAK3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.11
- gene_family:
- alias symbol:
- L-JAK|JAKL|LJAK|JAK3_HUMAN|JAK-3
- alias name:
- tyrosine-protein kinase JAK3|leuko…
- entrez id:
- 3718
- ensembl gene id:
- ENSG00000105639
- ucsc gene id:
- uc002nhn.5
- refseq accession:
- NM_000215
- hgnc_id:
- HGNC:6193
- approved reserved:
- 1994-12-19
JAK3（Janus Kinase 3）是一种非受体型酪氨酸激酶，属于JAK激酶家族（Janus Kinase family），该家族还包括JAK1、JAK2和TYK2。JAK家族成员的共性是它们都参与细胞因子信号传导，通过JAK-STAT信号通路调控免疫反应、造血功能和炎症等生理过程。JAK3主要在造血细胞中表达，尤其是T细胞、B细胞和自然杀伤细胞（NK细胞），其功能依赖于与细胞因子受体（如IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体）的γc链（共同γ链）结合，激活下游STAT蛋白（如STAT5），从而调控细胞增殖、分化和存活。JAK3的功能异常与多种免疫疾病相关，例如JAK3突变会导致严重的联合免疫缺陷（SCID），表现为T细胞和NK细胞发育缺陷，而B细胞数量正常但功能受损。JAK3的过度激活与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和某些白血病有关，因此JAK3抑制剂（如托法替尼）被用于治疗这些疾病。如果JAK3表达降低，会导致免疫细胞功能受损，增加感染风险；而过表达可能引发异常免疫激活或肿瘤发生。JAK3的突变通常使其失去激酶活性，但某些获得性突变（如V722I）可能导致组成性激活，促进癌症发展。此外，JAK3与其他JAK家族成员不同，其表达具有组织特异性，且仅与γc链受体结合，这使得它成为靶向治疗的重要候选分子，以减少全身性副作用。
The protein encoded by this gene is a member of the Janus kinase (JAK) family of tyrosine kinases involved in cytokine receptor-mediated intracellular signal transduction. It is predominantly expressed in immune cells and transduces a signal in response to its activation via tyrosine phosphorylation by interleukin receptors. Mutations in this gene are associated with autosomal SCID (severe combined immunodeficiency disease). [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是Janus激酶（JAK）家族参与细胞因子受体介导的细胞内信号转导的酪氨酸激酶的成员。它是在免疫细胞中表达，并通过白介素受体在响应通过酪氨酸磷酸化转导的信号到其激活。在这种基因突变与常染色体的SCID（重症联合免疫缺陷病）相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JAK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JAK3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 4062 Chemokine signaling pathway [PATH:hsa04062] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| G beta:gamma signalling through PI3Kgamma |
| G-protein beta:gamma signalling |
| GPCR downstream signaling |
| GPVI-mediated activation cascade |
| Hemostasis |
| Immune System |
| Interleukin receptor SHC signaling |
| Interleukin-2 signaling |
| Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling |
| Interleukin-7 signaling |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| Signaling by Interleukins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative | 0.24 | 0 | 4 | CLINVAR_ORPHANET |
| Severe Combined Immunodeficiency | 0.141583323 | 44 | 4 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Juvenile Myelomonocytic Leukemia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Down Syndrome | 0.008715934 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myeloproliferative disease | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
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