ITSN2 (intersectin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITSN2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.3
gene_family:
Rho guanine nucleotide exchange factors|C2 domain containing - ungrouped|EF-hand domain containing
alias symbol:
KIAA1256|SWAP|SH3P18|SWA|PRO2015
alias name:
SH3 domain protein 1B|SH3P18-like …
entrez id:
50618
ensembl gene id:
ENSG00000198399
ucsc gene id:
uc002rfe.3
refseq accession:
NM_006277
hgnc_id:
HGNC:6184
approved reserved:
2000-03-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.3

基因简述

基因简述

ITSN2（Intersectin 2）属于Intersectin基因家族，该家族包括ITSN1和ITSN2两个成员，主要参与细胞内吞作用、信号转导和细胞骨架调控等过程。ITSN2编码的蛋白是一种支架蛋白，含有多个功能域（如EH、SH3等），能够与其他蛋白相互作用，调控内吞作用和细胞信号通路。它在神经元中表达较高，参与突触囊泡的循环和神经递质释放，对神经系统的功能至关重要。ITSN2还参与细胞迁移、增殖和凋亡等过程，与癌症、神经退行性疾病等病理过程相关。突变或表达异常可能导致内吞功能障碍、信号转导紊乱，进而影响细胞生理活动。ITSN2过表达可能促进细胞增殖和迁移，与某些癌症的进展相关；而降低表达可能影响突触功能，导致神经系统疾病。该基因家族的共性在于均含有EH和SH3结构域，能够介导蛋白相互作用，参与内吞和信号转导调控。研究ITSN2有助于理解相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a cytoplasmic protein which contains SH3 domains. This protein is a member of a family of proteins involved in clathrin-mediated endocytosis. Intersectin 2 is thought to regulate the formation of clathrin-coated vesicles and also may function in the induction of T cell antigen receptor (TCR) endocytosis. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene that encode three distinct isoforms. Additional variants have been found but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码含有SH3结构域的细胞质蛋白质。该蛋白是一个家族参与网格蛋白介导的内吞作用的蛋白质的成员。 Intersectin 2被认为调节网格蛋白包被小泡的形成，并且还可以在T细胞抗原受体（TCR）的内吞作用的诱导作用。另外剪接转录变体也发现了这种基因编码三种不同的亚型。另外的变体已被发现，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITSN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITSN2基因的介绍

基因序列

基因序列

ITSN2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ITSN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1203       rs1047745       rs1139014       rs1477220       rs1559472       rs1882272       rs1986478       rs1986514       rs2111882       rs2246173       rs2246185       rs2246186       rs2247083       rs2247157       rs2247172       rs2250080       rs2251237      

基因表达

基因表达

ITSN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCCTTTCATCCTGTATGTCAG
59
TCCCTTGGAGAAACTGAGC
59
CAAGTGAATGAGGGAGTTCG
59
AAATAAGTTGCTCCGCGAG
59
AAGAACGTACTAAGCATGACAG
59
AATTACGTGCTTGATCACCTG
59
CCACAGCTATGAATGGAGG
58
AGGTTATCAAACTGCCTGTC
58
TGAGCAGTACATCGACACC
60
GGTTGCTCTTTCCATTTGGT
59
CAAGTGAATGAGGGAGTTCG
59
AAATAAGTTGCTCCGCGAG
59
ATGGATGACTCTGTTCTTCAG
58
CTCTCAGTTCCTTAAGTAAGAGG
58
TCTGATGATGGGAGGATTTGG
60
CTCCAGCTCCTACTAGATCCT
60
ATGGATGACTCTGTTCTTCAG
58
CTCTCAGTTCCTTAAGTAAGAGG
58
AAAGCTTACCAAGGTTTCCC
58
AATGACATGCACCATCAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITSN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITSN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006897
A0A087WVF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
A0A087WVF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A087WVF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
E7EPJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
F8W719 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H7BZD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
Q9NZM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
Q9NZM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
Q9NZM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9NZM3 (UniProtKB)
IEA
GO:1903861
Q9NZM3 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITSN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Recurrence, Local 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Sjogren's Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Influenza 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2