ITSN1 (intersectin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITSN1
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.11
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Rho guanine nucleotide exchange factors|C2 domain containing - ungrouped|EF-hand domain containing
alias symbol:
SH3P17|MGC134948|MGC134949
alias name:
SH3 domain protein-1A|human inters…
entrez id:
6453
ensembl gene id:
ENSG00000205726
ucsc gene id:
uc002yta.2
refseq accession:
NM_003024
hgnc_id:
HGNC:6183
approved reserved:
1997-04-25

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITSN1（Intersectin 1）属于Intersectin基因家族，该家族包括ITSN1和ITSN2两个成员，主要参与细胞内吞作用、囊泡运输和信号转导等过程。ITSN1编码的蛋白是一种支架蛋白，含有多个功能域，如EH结构域、SH3结构域和coiled-coil结构域，这些结构域使其能够与多种蛋白相互作用，调控细胞内的信号通路和膜运输。ITSN1在中枢神经系统中高表达，对突触形成和神经递质释放具有重要作用，同时也参与细胞骨架重组和细胞迁移。ITSN1的突变或表达异常可能与神经系统疾病如阿尔茨海默病和精神分裂症有关，因为这些疾病涉及突触功能紊乱。如果ITSN1过表达，可能导致突触过度活跃或信号通路异常激活，进而影响神经元的正常功能；而降低表达则可能损害突触可塑性，导致认知功能障碍。此外，ITSN1还参与受体酪氨酸激酶（如EGFR）的内吞和降解，其表达异常可能影响细胞增殖和肿瘤发生。ITSN基因家族的共性在于它们都含有多个蛋白相互作用域，能够整合多种信号通路，尤其在调控内吞和细胞骨架动力学中发挥核心作用。研究ITSN1的功能有助于理解神经系统疾病和癌症的分子机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a cytoplasmic membrane-associated protein that indirectly coordinates endocytic membrane traffic with the actin assembly machinery. In addition, the encoded protein may regulate the formation of clathrin-coated vesicles and could be involved in synaptic vesicle recycling. This protein has been shown to interact with dynamin, CDC42, SNAP23, SNAP25, SPIN90, EPS15, EPN1, EPN2, and STN2. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of only two of them have been characterized so far. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是一种胞质膜相关蛋白间接坐标与肌动蛋白组装机械内吞膜的流量。此外，所编码的蛋白质可调节网格蛋白包被小泡的形成和可参与突触小泡循环。此蛋白已被证明与dynamin上交互，CDC42，SNAP23，SNAP25，SPIN90，EPS15，EPN1，EPN2和STN2。多个转录变体编码不同同种型已发现这种基因，但其中只有两个全长性质迄今已表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITSN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1892700       rs3761352       rs6517185       rs6517186       rs16990773       rs17436149       rs75101644       rs75133935       rs112278689       rs113190352       rs114432253       rs114931503       rs115428075       rs118070081       rs138588759       rs139746836       rs140034125      

基因表达

基因表达

ITSN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGTCAATGGACAAGTGGG
59
AGTCTGAACACCATTGCTG
58
GATAACTGGGATGCATGGG
58
GAACCAGAATCCATGCTGG
59
AAATGAAAGGACTGCCTGG
58
CATCAACCTTCCAATGCCT
58
AAGATTCAGAGGGCTCTGG
59
TTTATTTCACGTTACAGGAGGG
59
CATTTCAGGGCCCATAAGGA
60
CAGTTCCAGAGCCCTTCTC
60
AAATCTGCTGTGAATAGTTGGG
59
GCAGGAGAAGTTGACTGTG
59
CATGGATTCTGGTTCTTCAGAG
59
CCTGGGCAATTTCTTCTCC
59
TATCAGCTACCCTCTGCAC
59
GAATTACCTCCAAATGCTGGT
59
TGGGAGTGAGAATCTGCAG
59
CCTGGGCAATTTAGTAGAAAGAG
59
GGAGAAGGAGAACTCTGACC
59
TTGAACACAAGTTGCTCAGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITSN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITSN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A8CTZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9J1A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JQZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JXS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
D6PAW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
F8W7U0 (UniProtKB)
IEA
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F8W7U0 (UniProtKB)
IDA
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H0Y3G5 (UniProtKB)
IEA
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H0Y3G5 (UniProtKB)
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GO:0043547
H0Y3G5 (UniProtKB)
IEA
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H0Y523 (UniProtKB)
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H0Y6W3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
H0Y6W3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0Y6W3 (UniProtKB)
IEA
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Q15811 (UniProtKB)
NAS
GO:0005085
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005089
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q15811 (UniProtKB)
NAS
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15811 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
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Q15811 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15811 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15811 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q15811 (UniProtKB)
IDA
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Q15811 (UniProtKB)
IDA
GO:0007264
Q15811 (UniProtKB)
IEA
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Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0030139
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0032947
Q15811 (UniProtKB)
IDA
GO:0035023
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0042327
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0043524
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0048013
Q15811 (UniProtKB)
TAS
GO:0048488
Q15811 (UniProtKB)
TAS
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Q15811 (UniProtKB)
TAS
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Q15811 (UniProtKB)
IEA
GO:0070064
Q15811 (UniProtKB)
IPI
GO:0005089
Q6J334 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
Q6J334 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q6J334 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITSN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Down Syndrome 0.122995792 3 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000542884 2 0 BeFree
Severe mental retardation (I.Q. 20-34) 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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