ITK (IL2 inducible T cell kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITK
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.3
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|SH2 domain containing
alias symbol:
EMT|PSCTK2|LYK
alias name:
None
entrez id:
3702
ensembl gene id:
ENSG00000113263
ucsc gene id:
uc003lwo.2
refseq accession:
NM_005546
hgnc_id:
HGNC:6171
approved reserved:
1995-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITK（IL2诱导的T细胞激酶）是一种属于TEC激酶家族的酪氨酸激酶，主要在T细胞中表达，对T细胞的发育、活化和功能起关键作用。ITK通过T细胞受体（TCR）信号通路被激活，参与调控细胞因子的产生（如IL-2、IFN-γ）、细胞增殖和免疫突触的形成。其作用位点集中在TCR下游信号分子，如PLCγ1的磷酸化，进而激活钙离子信号和NFAT转录因子。ITK突变或缺失会导致T细胞功能受损，表现为免疫缺陷，如易感染或自身免疫疾病风险变化。ITK与某些疾病密切相关，如ITK缺陷患者可能出现EB病毒相关淋巴增殖性疾病；而过度激活的ITK可能与过敏性疾病（如哮喘）和自身免疫病（如类风湿关节炎）相关。若ITK过表达，可能增强T细胞反应性，导致炎症或自身免疫反应加剧；反之，降低表达会削弱T细胞应答，增加感染风险或影响肿瘤免疫监视。TEC激酶家族（包括BTK、TEC等）的共性是依赖Src家族激酶激活，含PH结构域以结合膜磷脂，并参与淋巴细胞信号转导。该家族成员在B细胞（BTK）和T细胞（ITK）功能中具有类似机制，但组织特异性不同。研究ITK为免疫调节疗法（如抑制剂治疗过度炎症）或增强抗肿瘤免疫提供了潜在靶点。

This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expressed in T-cells. The protein contains both SH2 and SH3 domains which are often found in intracellular kinases. It is thought to play a role in T-cell proliferation and differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码在T细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。蛋白质含有这往往是在细胞内激酶发现两个SH2和SH3结构域。它被认为在T细胞增殖和分化的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITK基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITK基因的介绍

基因序列

基因序列

ITK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs25775       rs25776       rs25778       rs25779       rs25780       rs25781       rs25855       rs25856       rs27341       rs27924       rs27978       rs27988       rs28726       rs30112       rs30113       rs30114       rs30115      

基因表达

基因表达

ITK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCGTCATGGGAAGAAGC
58
TTATAGTGGCATGGGATGCT
59
TTTCAATCAACCCAGGCCT
60
ATCACCCATTTCCCGTATCTC
60
CAAGAATGCTTCAAAGAAGCCT
60
TGACCACAGTTTCTTCAGGT
59
ATCCACAGAGACTTGGCTG
59
ACTGGTGTACTGATCATCCAG
59
AAATACCCGTTTCAGGTGGT
60
CTTCTTTAAGGGCCAGCAC
59
CTTTGTTTGCCTGTCTCCT
58
AGAACGAACCTTGTCATCC
58
CCTTCATGGTAAGGGATTCC
58
GATTGTTCTCACTTACAACAGC
58
ATCCACAGAGACTTGGCTG
59
ACTGGTGTACTGATCATCCAG
59
AACATAATGGAGGAGGCCTG
60
CACTGCCAATCTCTTGCAC
60
TGAGATACGGGAAATGGGTG
60
TCCTTGTTGAGCCAGTAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
E5RFR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
E5RFR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001816
Q08881 (UniProtKB)
ISS
GO:0001865
Q08881 (UniProtKB)
IBA
GO:0002250
Q08881 (UniProtKB)
ISS
GO:0004715
Q08881 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q08881 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q08881 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q08881 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q08881 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0005911
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0006968
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q08881 (UniProtKB)
TAS
GO:0007169
Q08881 (UniProtKB)
IBA
GO:0007202
Q08881 (UniProtKB)
ISS
GO:0031234
Q08881 (UniProtKB)
IBA
GO:0032609
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0032633
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0038083
Q08881 (UniProtKB)
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GO:0038095
Q08881 (UniProtKB)
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GO:0042110
Q08881 (UniProtKB)
TAS
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GO:0045087
Q08881 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q08881 (UniProtKB)
IEA
GO:0050852
Q08881 (UniProtKB)
ISS
GO:0050852
Q08881 (UniProtKB)
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GO:0005102
Q08881 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lymphoproliferative Syndrome, Ebv-Associated, Autosomal, 1 0.24 0 3 CLINVAR_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 1 0.12 1 1 UNIPROT
Bipolar Disorder 0.12 1 1 GWASCAT
Neoplasm Metastasis 0.013572094 50 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.010043349 37 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.009771907 36 0 BeFree
Asthma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Liver carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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