ITIH5 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5)
- symbol:
- ITIH5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p14
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC10848
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80760
- ensembl gene id:
- ENSG00000123243
- ucsc gene id:
- uc031vwl.2
- refseq accession:
- NM_030569
- hgnc_id:
- HGNC:21449
- approved reserved:
- 2004-01-28
ITIH5（Inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5）是ITIH基因家族的一员，该家族包括ITIH1、ITIH2、ITIH3、ITIH4和ITIH5，主要编码与细胞外基质稳定性和炎症调节相关的蛋白质。ITIH家族成员的共性在于它们通过共价结合透明质酸（HA）和硫酸软骨素等糖胺聚糖，参与细胞外基质的组装和稳定，并在炎症、组织修复和肿瘤转移中发挥作用。ITIH5主要在肝脏中表达，其表达产物是一种分泌型糖蛋白，通过与透明质酸结合参与细胞黏附、迁移和信号传导的调控。研究表明，ITIH5在多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌）中表达异常，可能通过抑制肿瘤细胞的侵袭和转移发挥抑癌作用。ITIH5的突变可能导致其功能丧失，进而削弱对肿瘤转移的抑制作用，与癌症的恶性进展相关。ITIH5过表达可能通过增强细胞外基质的稳定性抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭，而降低表达则可能促进肿瘤的转移和恶化。此外，ITIH5的表达水平变化还可能影响其他基因的功能，如调节MMPs（基质金属蛋白酶）的活性，进而影响细胞外基质的降解和重塑。ITIH5在炎症反应中也发挥作用，其表达水平的变化可能影响炎症相关信号通路（如NF-κB）的活性。ITIH5的异常表达还与某些神经系统疾病和心血管疾病相关，但其具体机制仍需进一步研究。总体而言，ITIH5作为ITIH家族的重要成员，在维持细胞外基质稳定性和调控疾病进程中具有重要作用，其表达水平的改变可能对机体健康和疾病发展产生深远影响。
This gene encodes a heavy chain component of one of the inter-alpha-trypsin inhibitor (ITI) family members. ITI proteins are involved in extracellular matrix stabilization and in the prevention of tumor metastasis. They are also structurally related plasma serine protease inhibitors and are composed of a light chain and varying numbers of heavy chains. This family member is thought to function as a tumor suppressor in breast and thyroid cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的-α-胰蛋白酶间抑制剂（ITI）家族成员之一的重链组成。 ITI蛋白参与细胞外基质的稳定和防止肿瘤转移。它们也结构相关血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂和由一个轻链和重链的不同数目的。该家族成员被认为是作为在乳腺癌和甲状腺癌肿瘤抑制。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
ITIH5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ITIH5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.005991584 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Ductal Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| von Willebrand Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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