ITGAE (integrin subunit alpha E)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITGAE
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
CD molecules|Integrins
alias symbol:
CD103|HUMINAE
alias name:
antigen CD103|human mucosal lympho…
entrez id:
3682
ensembl gene id:
ENSG00000083457
ucsc gene id:
uc002fwo.5
refseq accession:
NM_002208
hgnc_id:
HGNC:6147
approved reserved:
1997-06-09

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGAE基因编码整合素αE亚基（也称为CD103），属于整合素家族中的α亚家族。整合素是一类跨膜受体蛋白，介导细胞与细胞外基质（ECM）或其它细胞表面的黏附作用，参与细胞迁移、信号传导和免疫应答等关键生物学过程。ITGAE与β7亚基结合形成αEβ7整合素异二聚体，主要表达于上皮内淋巴细胞（IELs）、树突状细胞和某些记忆T细胞表面，其配体是E-钙黏蛋白（E-cadherin）。这种特异性相互作用使表达CD103的免疫细胞能够识别并滞留于表达E-钙黏蛋白的上皮组织中，尤其在肠道、皮肤和肺等屏障部位发挥免疫监视功能。ITGAE在维持黏膜免疫稳态中起核心作用，促进淋巴细胞在上皮层的定位与存活，并参与调节炎症反应和耐受性。突变或功能异常可能导致免疫失调，例如ITGAE缺陷与炎症性肠病（IBD）和自身免疫性疾病风险相关，而某些肿瘤微环境中CD103+ T细胞的浸润与较好的预后相关。过表达ITGAE可能增强免疫细胞在上皮组织的滞留能力，但过度激活可能导致慢性炎症；降低表达则可能削弱黏膜免疫防御，增加感染或肿瘤逃逸风险。ITGAE属于整合素α基因家族，该家族成员均含有保守的金属离子依赖型黏附位点（MIDAS），通过识别含RGD序列的配体或细胞表面分子介导细胞-ECM相互作用。其他α亚基如αL（ITGAL/CD11a）和αM（ITGAM/CD11b）分别参与白细胞迁移和吞噬功能，而ITGAE的特殊性在于其偏好结合E-钙黏蛋白而非ECM蛋白，这反映了整合素家族功能的分化与组织特异性调控。

Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. This gene encodes an I-domain-containing alpha integrin that undergoes post-translational cleavage in the extracellular domain, yielding disulfide-linked heavy and light chains. In combination with the beta 7 integrin, this protein forms the E-cadherin binding integrin known as the human mucosal lymphocyte-1 antigen. This protein is preferentially expressed in human intestinal intraepithelial lymphocytes (IEL), and in addition to a role in adhesion, it may serve as an accessory molecule for IEL activation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

整合素是一个α链和β链组成的异二聚体整合膜蛋白。该基因编码一个含Ⅰ-域-α整该经过翻译后裂解的细胞外结构域，产生二硫键连接的重链和轻链。在与测试7整联结合，该蛋白质形成被称为人类粘膜淋巴细胞-1抗原的E-钙粘蛋白的结合整联。该蛋白质在人肠上皮内淋巴细胞（IEL）中优先表达，并且除了在粘合性的作用，它可作为IEL激活一个辅助分子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITGAE基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGAE基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGAE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGAE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2891       rs10114       rs1864743       rs1966622       rs9905739       rs9912270       rs16953477       rs35815273       rs77562902       rs111648136       rs116604430       rs117324265       rs117828126       rs139541859       rs143912594       rs146380566       rs148808417      

基因表达

基因表达

ITGAE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGAGTACTACAGCCTCCTG
59
GATGTAGGAGAGGCTGCAG
60
ATCCTGTTCAAGTGTGGCT
59
GATTCTCTGATTTCAGCTGGG
59
CCAGAGTCCAGAACATCAC
58
GGTGAAGATGCTGTCTAAGAC
59
TGAAGAAGCTGACGAGGAC
60
ATTCTTCCACATGCTGAACC
59
TCATGGCTCTCGTTTCAGG
60
GCCATTCTTCCACATGCTG
60
TCCTCTTCCATGTACATGGG
59
GACCTCGTAATTTGGTTGGG
59
GAACTGCAGATCCTTGGTG
59
CGACAGTGATCTTAGTTCTGTG
59
ATCCTGTTCAAGTGTGGCT
59
GATTCTCTGATTTCAGCTGGG
59
GAACTGCAGATCCTTGGTG
59
CGACAGTGATCTTAGTTCTGTG
59
TTTGTAACCACTCAGGCAG
58
CTTGTCATGTAGGAATCTTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITGAE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGAE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
P38570 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P38570 (UniProtKB)
IEA
GO:0007229
P38570 (UniProtKB)
IEA
GO:0008305
P38570 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
P38570 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P38570 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P38570 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGAE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Attention deficit hyperactivity disorder 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Sarcoidosis, Pulmonary 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Crohn Disease 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Sarcoidosis 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Lung Diseases, Interstitial 0.00272435 1 0 LHGDN
Thyroid associated opthalmopathies 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002367032 1 0 GAD
Coronary heart disease 0.002367032 1 0 GAD
Brain Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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