ITGA8 (integrin subunit alpha 8)
- symbol:
- ITGA8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p13
- gene_family:
- Integrins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8516
- ensembl gene id:
- ENSG00000077943
- ucsc gene id:
- uc001ioc.2
- refseq accession:
- NM_003638
- hgnc_id:
- HGNC:6144
- approved reserved:
- 1998-10-01
ITGA8（整合素α8）是整合素家族的一员，属于整合素α亚基家族。整合素是一类跨膜受体蛋白，由α和β亚基组成异二聚体，介导细胞与细胞外基质（ECM）或细胞间的黏附，参与细胞迁移、信号传导和组织发育等过程。ITGA8通常与整合素β1（ITGB1）结合形成α8β1整合素，主要识别ECM中的纤连蛋白（fibronectin）、肌腱蛋白（tenascin-C）和骨桥蛋白（osteopontin）等配体，在肾脏、血管平滑肌、神经系统和骨骼发育中发挥关键作用。 ITGA8在胚胎发育期间高表达，尤其在肾脏的肾小球和血管形成中至关重要，参与肾小管和肾小球基底膜的组装。在成年组织中，其表达水平下降，但在某些病理条件下可能重新激活。ITGA8通过调控细胞黏附、迁移和ECM重塑，影响组织修复和纤维化过程。例如，在慢性肾病中，ITGA8可能促进肾间质纤维化，而在肺纤维化中，其过表达可能加剧ECM沉积和疾病进展。 ITGA8的突变或功能异常可能导致发育缺陷，如肾脏畸形或血管异常。敲除小鼠研究表明，ITGA8缺失会导致肾小球发育障碍和出生后死亡。此外，ITGA8在癌症中的作用复杂，可能因肿瘤类型而异。在某些肿瘤中，ITGA8过表达可能促进侵袭和转移，而在其他情况下可能抑制肿瘤进展，具体机制尚不完全清楚。 ITGA8属于整合素α亚基家族，该家族成员均含有保守的结构域，如胞外配体结合域、跨膜区和胞内信号传导域。整合素家族通过“由外向内”和“由内向外”的信号传导机制，协调细胞与微环境的相互作用。ITGA8的调控异常可能影响整合素介导的下游通路（如FAK、Src和MAPK），进而改变细胞行为。 总结来说，ITGA8是整合素家族的重要成员，参与发育、组织稳态和疾病过程。其表达水平的变化或突变可能对肾脏、血管和纤维化疾病产生显著影响，但具体机制仍需进一步研究。
Integrins are heterodimeric transmembrane receptor proteins that mediate numerous cellular processes including cell adhesion, cytoskeletal rearrangement, and activation of cell signaling pathways. Integrins are composed of alpha and beta subunits. This gene encodes the alpha 8 subunit of the heterodimeric integrin alpha8beta1 protein. The encoded protein is a single-pass type 1 membrane protein that contains multiple FG-GAP repeats. This repeat is predicted to fold into a beta propeller structure. This gene regulates the recruitment of mesenchymal cells into epithelial structures, mediates cell-cell interactions, and regulates neurite outgrowth of sensory and motor neurons. The integrin alpha8beta1 protein thus plays an important role in wound-healing and organogenesis. Mutations in this gene have been associated with renal hypodysplasia/aplasia-1 (RHDA1) and with several animal models of chronic kidney disease. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2014]
整合素是介导多种细胞过程，包括细胞粘着，细胞骨架重排和细胞??信号传导途径的活化的异源二聚体跨膜受体蛋白。整合素是由α和β亚基组成。该基因编码的异源二聚体整联alpha8beta1蛋白的α8亚基。所编码的蛋白质是包含多个FG-GAP重复单遍1型膜蛋白。这种重复预计折叠成一个beta螺旋桨结构。该基因调控的间充质细胞的募集到上皮结构，介导细胞 - 细胞相互作用，并调节感觉和运动神经元的神经突增生。因而整alpha8beta1蛋白在伤口愈合和器官发生中起重要作用。在这个基因的突变已与相关的肾功能hypodysplasia /发育不全-1（RHDA1）和慢性肾脏疾病的几种动物模型。在多个备选的转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
ITGA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ITGA8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| ECM proteoglycans |
| Elastic fibre formation |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| Molecules associated with elastic fibres |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RENAL ADYSPLASIA | 0.24 | 1 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
| Congenital absence of kidneys syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ovarian neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Kidney, Autosomal Dominant | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cardiac fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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