ITGA7 (integrin subunit alpha 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITGA7
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.2
gene_family:
Integrins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
3679
ensembl gene id:
ENSG00000135424
ucsc gene id:
uc001shg.4
refseq accession:
NM_002206
hgnc_id:
HGNC:6143
approved reserved:
1992-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGA7（整合素α7）基因编码整合素α7亚基，属于整合素家族中的α亚家族。整合素是一类跨膜受体蛋白，由α和β亚基组成异二聚体，介导细胞与细胞外基质（ECM）的黏附及信号传导。ITGA7与β1亚基（ITGB1）结合形成整合素α7β1，主要表达于骨骼肌、平滑肌和神经系统中，其配体为层粘连蛋白（laminin），尤其在肌肉发育和维持中起关键作用。该基因的生物学功能包括参与肌细胞分化、肌肉再生及神经肌肉接头形成，通过机械信号传导调控细胞迁移、增殖和存活。ITGA7基因突变可导致先天性肌营养不良（如ITGA7相关肌营养不良），表现为肌无力、运动障碍和呼吸衰竭，突变通常破坏α7β1与层粘连蛋白的结合能力，影响肌肉稳定性。ITGA7表达异常还与杜氏肌营养不良（DMD）的病情进展相关，其表达降低可能加剧肌肉退化。过表达ITGA7可增强肌细胞附着和分化能力，可能改善肌肉再生；而敲除或低表达会导致肌纤维坏死和再生障碍。ITGA7属于整合素α基因家族，该家族成员均含有保守的金属离子依赖型黏附位点（MIDAS），通过识别ECM中的RGD序列或其他特定模体参与细胞-基质相互作用。家族共性包括调控细胞迁移、组织发育和炎症反应等。此外，ITGA7在肿瘤中的研究显示其可能抑制某些癌症转移，但机制尚不明确。

The protein encoded by this gene belongs to the integrin alpha chain family. Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. They mediate a wide spectrum of cell-cell and cell-matrix interactions, and thus play a role in cell migration, morphologic development, differentiation, and metastasis. This protein functions as a receptor for the basement membrane protein laminin-1. It is mainly expressed in skeletal and cardiac muscles and may be involved in differentiation and migration processes during myogenesis. Defects in this gene are associated with congenital myopathy. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009]

由该基因编码的蛋白质属于整合素链家族。整合素是一个α链和一个β链组成的异二聚体整合膜蛋白。它们介导细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用的宽光谱，从而起到在细胞迁移，形态发育，分化和转移的作用。该蛋白质的功能，作为基底膜蛋白层粘连蛋白-1的受体。它是主要表达在骨骼肌和心肌和肌形成过程中可能参与了分化和迁移的过程。在这个基因的缺陷先天性肌病相关联。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的，2009年2月提供]

OMIM数据库中对ITGA7基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGA7基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGA7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGA7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs941022       rs1852334       rs4457792       rs4759189       rs7311834       rs12299417       rs34086588       rs35046301       rs56280948       rs71459310       rs73119219       rs75469023       rs78784079       rs111658992       rs112146775       rs113256441       rs115612389      

基因表达

基因表达

ITGA7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGATTCCAGTGCTGGAG
59
TTGCATATCAGCTCCCTGG
60
CAGGTGAAGTGTTCTTTATTGG
58
GTCAAAGCTTGAACCATGG
57
CCAGGAACCTATAATTGGAAGG
58
CAATAGAGAAGCCAAAGTAGCT
58
AAGGATTCCAGTGCTGGAG
59
TTGCATATCAGCTCCCTGG
60
CCAACATTGATAGCTCAGACC
59
TAGAGAAGCCTAAGTAGCTATTGAG
60
ATAGCCCTACTGTGGATGC
59
GTTCTTCCAGGTTACGGCT
60
GTCCTACAGTCTCCAGACC
59
TCAGGAAGTGGATCTCTGC
59
ACAACCAGAATTCAGAGGCA
59
ATATCGGTGTGCACAGGTC
59
AAGGATTCCAGTGCTGGAG
59
TTGCATATCAGCTCCCTGG
60
GAAGAGCTGAGCTTTGTGG
59
CCCACTGCAATATCCATCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITGA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGA7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
G3V2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007229
G3V2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008305
G3V2C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
G3V2I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008305
G3V2I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
J3KNV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007229
J3KNV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008305
J3KNV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q13683 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0007160
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0007229
Q13683 (UniProtKB)
IEA
GO:0007517
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0007517
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0008305
Q13683 (UniProtKB)
IEA
GO:0008360
Q13683 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q13683 (UniProtKB)
IC
GO:0030198
Q13683 (UniProtKB)
TAS
GO:0034113
Q13683 (UniProtKB)
IMP
GO:0035987
Q13683 (UniProtKB)
IEP
GO:0046872
Q13683 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGA7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscular Dystrophy, Congenital, Due To Integrin Alpha-7 Deficiency 0.44 0 0 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
Congenital Fiber Type Disproportion 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Congenital muscular dystrophy (disorder) 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Arteriosclerosis 0.08 1 0 RGD
Muscular Dystrophy 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Myopathy 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
leiomyosarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Liver neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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