ITGA6 (integrin subunit alpha 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITGA6
locus group:
protein-coding gene
location:
2q31.1
gene_family:
CD molecules|Integrins
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CD49f
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None
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3655
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uc002uho.2
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HGNC:6142
approved reserved:
1991-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

2q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGA6基因编码整合素α6亚基，属于整合素家族中的α亚基成员，该家族是一类重要的细胞表面受体，介导细胞与细胞外基质（ECM）及细胞间的黏附。整合素家族共性在于均由α和β亚基异源二聚体组成，参与细胞迁移、增殖、分化及信号转导等关键生物学过程。ITGA6通常与β1或β4亚基结合形成整合素α6β1和α6β4，这两种复合物在多种组织中广泛表达，尤其在表皮基底细胞、神经细胞和肿瘤细胞中发挥重要作用。ITGA6的主要功能位点是其与层粘连蛋白（如层粘连蛋白-332）结合的胞外域，通过这种相互作用参与基底膜的形成与稳定。其表达产物在胚胎发育、组织修复和维持上皮完整性中至关重要。突变或功能异常可导致多种疾病，例如ITGA6突变与交界性大疱性表皮松解症（JEB）相关，表现为皮肤脆性增加和水疱形成。此外，ITGA6在多种癌症（如乳腺癌、胰腺癌）中过表达，促进肿瘤侵袭和转移，因其能增强癌细胞与ECM的黏附及迁移能力。降低ITGA6表达则可能抑制肿瘤进展，但可能导致正常组织（如皮肤或神经）的发育或修复障碍。ITGA6还参与干细胞微环境的维持，例如在造血干细胞中，其表达水平影响干细胞的自我更新和归巢能力。该基因的调控异常可能影响Wnt、PI3K/AKT等信号通路，进而干扰细胞命运决定。基因家族中其他α亚基（如ITGA3、ITGA5）虽功能相似，但结合的ECM成分和组织分布存在差异，凸显ITGA6在特定生理病理场景中的不可替代性。

The ITGA6 protein product is the integrin alpha chain alpha 6. Integrins are integral cell-surface proteins composed of an alpha chain and a beta chain. A given chain may combine with multiple partners resulting in different integrins. For example, alpha 6 may combine with beta 4 in the integrin referred to as TSP180, or with beta 1 in the integrin VLA-6. Integrins are known to participate in cell adhesion as well as cell-surface mediated signalling. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的ITGA6蛋白质产物是整合素链α-6.整合素是一个α链和一个β链组成的积分细胞表面蛋白。一个给定的链条可能会导致不同的整合多个合作伙伴结合起来。例如，α-6可以称为TSP180，或在整VLA-6测试1整用测试4结合。整是已知参与细胞粘附以及细胞表面介导的信号。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITGA6基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGA6基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGA6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGA6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs17664       rs1076594       rs1076595       rs1076596       rs1076597       rs1110995       rs1130975       rs1130988       rs1319059       rs1344036       rs1344272       rs1574028       rs1574256       rs1574259       rs1882167       rs1920979       rs1920983      

基因表达

基因表达

ITGA6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATCCTAGTGGCTATTCTCG
59
TCTTGAAGAAACCACACTTCC
59
CTGGAAAGGGATTGTTCGT
58
CACCAACTTCATAAGGCCC
59
CAACTCAAGAAAGAAACGGGA
59
CGCTACAGTTAAGAGTCTGGT
60
TATAACTGGAAAGGCCTGC
57
CATCAGGGAATGTGTCAGG
58
GGAGTTGCTAAACCTTCCC
58
ATTTCATAGCTTGCTCGCC
58
TGAAATCTGAAGATGAAGTGGG
59
GAGGTTTGTAAGAGGTTTACCT
58
CAGACTCTTAACTGTAGCGT
57
AATAAGAGACGCCTTGCTG
57
TATAACTGGAAAGGCCTGC
57
CATCAGGGAATGTGTCAGG
58
GATCATCCTAGTGGCTATTCTC
58
CGTTTAAAGAATCCACACTTCC
58
TTTGGAGGTACAGTTGTTGG
58
TTGAGTTGTGAGACTCCCT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
POU5F1
ITGA6
Activation
22311737
SOX2
ITGA6
Activation
22311737

基因本体信息

ITGA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGA6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
C9JXX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007229
C9JXX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008305
C9JXX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7BZ97 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
P23229 (UniProtKB)
IEA
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P23229 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23229 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23229 (UniProtKB)
IPI
GO:0005604
P23229 (UniProtKB)
IEA
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P23229 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
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P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P23229 (UniProtKB)
IDA
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P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0007160
P23229 (UniProtKB)
IEA
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P23229 (UniProtKB)
IEA
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P23229 (UniProtKB)
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P23229 (UniProtKB)
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P23229 (UniProtKB)
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P23229 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
P23229 (UniProtKB)
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P23229 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
P23229 (UniProtKB)
IDA
GO:0010668
P23229 (UniProtKB)
IEP
GO:0022409
P23229 (UniProtKB)
IEA
GO:0030056
P23229 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0031581
P23229 (UniProtKB)
TAS
GO:0031589
P23229 (UniProtKB)
IMP
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P23229 (UniProtKB)
IEA
GO:0033627
P23229 (UniProtKB)
IEA
GO:0035878
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0042327
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0043065
P23229 (UniProtKB)
IGI
GO:0043065
P23229 (UniProtKB)
IGI
GO:0043065
P23229 (UniProtKB)
IGI
GO:0043547
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0043588
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0046847
P23229 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P23229 (UniProtKB)
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GO:0048565
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0050873
P23229 (UniProtKB)
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GO:0050900
P23229 (UniProtKB)
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GO:0072001
P23229 (UniProtKB)
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GO:0097186
P23229 (UniProtKB)
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GO:2001237
P23229 (UniProtKB)
IMP
GO:0031994
P23229 (UniProtKB)
IDA
GO:0038132
P23229 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGA6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epidermolysis bullosa with pyloric atresia 0.362171535 8 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Malignant neoplasm of prostate 0.127372538 4 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Rheumatoid Arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia, Childhood 0.12 0 0 CLINVAR
Neoplasm Metastasis 0.08953026 9 0 BeFree_LHGDN_RGD
Herlitz Disease 0.08 0 0 MGD
Mammary Neoplasms 0.011168843 5 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.0054487 2 0 LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.003995683 7 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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