ITGA2B (integrin subunit alpha 2b)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITGA2B
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
CD molecules|Integrins|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
CD41B|CD41|PPP1R93|GPIIb
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protein phosphatase 1, regulatory …
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3674
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ENSG00000005961
ucsc gene id:
uc002igt.2
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NM_000419
hgnc_id:
HGNC:6138
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGA2B（整合素αIIb）是整合素家族的重要成员，属于β3亚家族，与ITGB3（整合素β3）共同形成血小板表面受体αIIbβ3（也称为GPIIb/IIIa）。该基因位于人类17号染色体上，编码的蛋白质在血小板聚集和血栓形成中起核心作用。ITGA2B的主要功能是介导血小板与纤维蛋白原、血管性血友病因子（vWF）等黏附分子的结合，从而促进血小板之间的交联和血栓稳定。其表达几乎仅限于巨核细胞和血小板，是血小板活化的关键标志物。ITGA2B基因突变可导致Glanzmann血小板无力症，这是一种常染色体隐性遗传出血性疾病，表现为血小板无法正常聚集。常见的突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，这些突变会导致αIIbβ3复合物表达缺失或功能异常。ITGA2B过表达可能与某些血栓性疾病相关，而表达降低则会导致出血倾向。此外，ITGA2B在肿瘤转移中的作用也受到关注，因为某些癌细胞会异常表达该基因以促进转移。整合素家族是一类跨膜受体，共性是通过α和β亚基异源二聚体形式介导细胞与细胞外基质的相互作用，参与细胞黏附、迁移、增殖和信号转导等过程。该家族成员在免疫应答、发育和病理过程中发挥广泛作用。ITGA2B的特异性在于其高度局限的表达模式和独特的血小板聚集功能，使其成为抗血栓药物（如阿昔单抗、替罗非班）的重要靶点。

ITGA2B encodes integrin alpha chain 2b. Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. Alpha chain 2b undergoes post-translational cleavage to yield disulfide-linked light and heavy chains that join with beta 3 to form a fibronectin receptor expressed in platelets that plays a crucial role in coagulation. Mutations that interfere with this role result in thrombasthenia. In addition to adhesion, integrins are known to participate in cell-surface mediated signalling. [provided by RefSeq, Jul 2008]

ITGA2B编码整合素链2B。整合素是一个α链和一个β链组成的异二聚体整合膜蛋白。 α链2b中发生的翻译后切割产生二硫键连接的轻链和重链与测试3连接形成在血小板中表达的纤连蛋白受体，播放在凝固了至关重要的作用。与在thrombasthenia此角色结果干扰突变。除了粘合性，整联是已知参与细胞表面介导的信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITGA2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGA2B基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGA2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGA2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5910       rs5911       rs5912       rs5913       rs5914       rs5915       rs5916       rs25552       rs732246       rs850727       rs850728       rs850729       rs850730       rs850731       rs850732       rs850733       rs1126554      

基因表达

基因表达

ITGA2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTTCTTAGGGTACTCGGTGG
59
GCCTCTGGTAGTAGGAATCC
59
GGAAGAAGATGATGAAGAGGG
58
AACCCTCCTGCTAGAATAGTG
59
AACCCAGAGTACTTCGACG
59
GACGACATATTCTGTAGTGTTGAG
59
TATTTCTTAGGTCTCCTGGCC
59
GTCAAAGGAGAGGCTCTGG
60
TTGACCTCCGTGATGAGAC
59
TTCTAGGACGTTCCAGTGC
59
CACTACAGAATATGTCGTCGG
58
GCCTCTGGTAGTAGGAATCC
59
CACTACAGAATATGTCGTCGG
58
GCCTCTGGTAGTAGGAATCC
59
CACTACAGAATATGTCGTCGG
58
GCCTCTGGTAGTAGGAATCC
59
CTCTCATTCCCTGAGCCTG
60
AAATACGACGCCATCTGCT
60
TCTACATCCTGGATATACAGCC
59
AAGAAGCCGACCTTGAGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
FLI1
ITGA2B
Unknown
15466856
GATA1
ITGA2B
Unknown
8408012
RUNX1
ITGA2B
Activation
12576332; 17725493; 18316480
SPI1
ITGA2B
Unknown
9305885
STAT6
ITGA2B
Unknown
20652946

基因本体信息

ITGA2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGA2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002576
P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0002687
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P08514 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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TAS
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TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
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P08514 (UniProtKB)
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TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
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P08514 (UniProtKB)
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
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P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0007160
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0007229
P08514 (UniProtKB)
IDA
GO:0008305
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
P08514 (UniProtKB)
IDA
GO:0030198
P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0031092
P08514 (UniProtKB)
TAS
GO:0042802
P08514 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P08514 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P08514 (UniProtKB)
IPI
GO:0046872
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0070051
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P08514 (UniProtKB)
IDA
GO:0070527
P08514 (UniProtKB)
IEA
GO:0072562
P08514 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGA2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Thrombasthenia 0.51664816 64 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT
Glanzmann Thrombasthenia, Autosomal Dominant 0.32 2 0 CLINVAR_MGD_UNIPROT
Cerebrovascular accident 0.223103692 12 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Thrombocytopenia 0.124734064 3 0 CTD_human_GAD
Carotid Artery Thrombosis 0.12 1 0 CTD_human
Cerebral Hemorrhage 0.12 1 0 CTD_human
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Endotoxemia 0.08 1 0 RGD
Myocardial Infarction 0.027751879 14 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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