ITGA11 (integrin subunit alpha 11)
- symbol:
- ITGA11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q23
- gene_family:
- Integrins
- alias symbol:
- HsT18964
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22801
- ensembl gene id:
- ENSG00000137809
- ucsc gene id:
- uc002ari.4
- refseq accession:
- NM_012211
- hgnc_id:
- HGNC:6136
- approved reserved:
- 1998-10-01
ITGA11（整合素α11）属于整合素α亚基家族，是细胞表面受体家族的重要成员，主要参与细胞与细胞外基质（ECM）的相互作用。整合素家族由多个α和β亚基组成，通过异源二聚体形式发挥作用，介导细胞黏附、迁移、信号传导等生物学过程。ITGA11与β1亚基结合形成整合素α11β1，主要识别胶原蛋白（特别是I型和IV型胶原），在组织发育、伤口修复和纤维化过程中起关键作用。该基因在成纤维细胞、间充质干细胞和某些肿瘤细胞中高表达，尤其在肌腱、韧带和软骨等结缔组织中富集。ITGA11通过调控细胞骨架重组和机械信号转导，影响细胞形态、增殖和分化。突变或表达异常可能导致胶原代谢紊乱，与纤维化疾病（如肺纤维化、肝纤维化）和肿瘤进展密切相关。研究发现，ITGA11过表达会促进胶原沉积和组织硬化，加速纤维化进程；同时增强肿瘤细胞的侵袭转移能力，尤其在肉瘤和乳腺癌中与不良预后相关。相反，降低ITGA11表达可减轻纤维化程度，但可能影响组织修复能力。在发育过程中，ITGA11敲除小鼠表现出肌腱异常和关节畸形，证实其对结缔组织形成至关重要。该基因还参与TGF-β信号通路的调控，与纤维化核心通路形成正反馈循环。作为整合素家族成员，ITGA11与其他α亚基（如α1、α2）具有相似的胶原结合特性，但表现出组织特异性分布和独特的功能调控模式。针对ITGA11的靶向治疗正在纤维化和肿瘤领域进行探索，例如通过抗体或小分子抑制剂阻断其功能可能成为新的治疗策略。
This gene encodes an alpha integrin. Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain. This protein contains an I domain, is expressed in muscle tissue, dimerizes with beta 1 integrin in vitro, and appears to bind collagen in this form. Therefore, the protein may be involved in attaching muscle tissue to the extracellular matrix. Alternative transcriptional splice variants have been found for this gene, but their biological validity is not determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一个alpha整合。整合素是一个α链和一个β链组成的异二聚体整合膜蛋白。这种蛋白含有域的我，是肌肉组织中表达，在体外用β1整合二聚化，并似乎以这种形式结合的胶原蛋白。因此，该蛋白可能参与肌肉组织附着到细胞外基质。替代转录剪接变异体已发现了这种基因，但它们的生物有效性是不是Determined。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ITGA11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ITGA11基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Major Depressive Disorder | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Malignant neoplasm of lung | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gingival Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Periodontal Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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