ITGA10是整合素α10亚基的编码基因,属于整合素α亚基基因家族。整合素是一类重要的细胞表面受体,由α和β亚基非共价结合形成异二聚体,介导细胞与细胞外基质(ECM)及细胞间的相互作用。ITGA10主要与整合素β1亚基结合形成α10β1整合素受体,在软骨细胞、肌腱和韧带中高表达,对胶原蛋白(特别是II型和VI型胶原)具有高亲和力,参与细胞黏附、迁移及组织发育。该基因在软骨形成和维持中起关键作用,通过调控软骨细胞与胶原基质的相互作用影响软骨稳态。ITGA10突变可能导致软骨发育异常,与骨关节炎等关节疾病相关。研究发现ITGA10表达降低会减弱软骨细胞与胶原基质的黏附,影响软骨组织完整性,而过度表达可能改变细胞迁移行为。作为整合素α亚基家族成员,ITGA10具有家族共性特征:包含一个较大的胞外域、跨膜区和较短的胞内尾部,胞外域含有金属离子依赖的黏附位点(MIDAS),介导与配体结合。该家族成员在组织发育、伤口愈合、免疫应答等生理过程中发挥重要作用,其异常表达常与肿瘤转移、纤维化等病理过程相关。ITGA10的特异性在于其对软骨组织的选择性表达及对特定胶原亚型的识别能力,这使其成为软骨相关疾病治疗的潜在靶点。
Integrins are integral transmembrane glycoproteins composed of noncovalently linked alpha and beta chains. They participate in cell adhesion as well as cell-surface mediated signalling. This gene encodes an integrin alpha chain and is expressed at high levels in chondrocytes, where it is transcriptionally regulated by AP-2epsilon and Ets-1. The protein encoded by this gene binds to collagen. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
整合素是共价连接的α和β链组成的整体跨膜糖蛋白。它们参与细胞粘附以及细胞表面介导的信号。该基因编码一种整α链和在高水平的软骨细胞,在那里它被转录由AP-2epsilon和ETS-1调节的表达。由该基因编码的蛋白质结合至胶原蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年12月提供]
ITGA10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ITGA10基因的本体(GO)信息:
名称 |
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4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
名称 |
---|
Axon guidance |
CHL1 interactions |
Developmental Biology |
Extracellular matrix organization |
Hemostasis |
Integrin cell surface interactions |
L1CAM interactions |
Platelet Adhesion to exposed collagen |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mycoses | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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