ITGA1(整合素α1)属于整合素家族,是细胞表面受体家族的重要成员。整合素家族由α和β亚基组成异源二聚体,介导细胞与细胞外基质(ECM)的黏附及信号传导。ITGA1与β1亚基结合形成整合素α1β1,主要识别ECM中的胶原蛋白和层粘连蛋白,参与细胞迁移、组织发育和伤口愈合等过程。该基因在多种组织中表达,尤其在成纤维细胞、平滑肌细胞和某些上皮细胞中较为丰富。ITGA1通过调控细胞骨架重组和激活细胞内信号通路(如FAK和MAPK通路)影响细胞行为。突变或表达异常可能导致功能紊乱,例如ITGA1缺失小鼠表现出血管发育缺陷和肾脏异常,暗示其在血管生成和组织稳态中的关键作用。ITGA1过表达与纤维化疾病(如肝纤维化和肺纤维化)相关,可能通过促进胶原沉积加剧病理进程;而表达降低可能削弱组织修复能力。此外,ITGA1在肿瘤中的表达具有组织特异性,某些癌症(如乳腺癌)中其高表达与侵袭性增强有关,而在结肠癌中可能起抑制作用。整合素家族的共性包括依赖二价离子(如Mg²⁺)结合配体、通过双向信号传导(outside-in和inside-out)协调细胞内外通讯,并参与炎症、免疫应答等病理生理过程。研究ITGA1有助于开发针对纤维化或肿瘤的靶向策略。
This gene encodes the alpha 1 subunit of integrin receptors. This protein heterodimerizes with the beta 1 subunit to form a cell-surface receptor for collagen and laminin. The heterodimeric receptor is involved in cell-cell adhesion and may play a role in inflammation and fibrosis. The alpha 1 subunit contains an inserted (I) von Willebrand factor type I domain which is thought to be involved in collagen binding. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码整合素受体的α1亚单位。这种蛋白质与测试1亚基杂二以形成胶原蛋白和层粘连蛋白的细胞表面受体。异源二聚体受体是参与细胞 - 细胞粘附和在炎症和纤维化中起一定作用。阿尔法1亚基包含插入(Ⅰ)血管性血友病因子I型这被认为是参与胶原结合结构域。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ITGA1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ITGA1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
名称 |
---|
Axon guidance |
CHL1 interactions |
Developmental Biology |
Extracellular matrix organization |
Hemostasis |
Integrin cell surface interactions |
L1CAM interactions |
Laminin interactions |
Muscle contraction |
Other semaphorin interactions |
Platelet Adhesion to exposed collagen |
Semaphorin interactions |
Smooth Muscle Contraction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Gliosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Pulmonary function (finding) | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Hyperalgesia | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
Osteoporosis | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Rheumatoid Arthritis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Phimosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Multiple Sclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。