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ISY1-RAB43 (ISY1-RAB43 readthrough)

symbol:: ISY1-RAB43
locus group:: other
location:: 3q21.3
gene_family:
alias symbol:: None
alias name:: None
entrez id:: 100534599
ensembl gene id:: ENSG00000261796
ucsc gene id:: uc003elo.3
refseq accession:: NM_001204890
hgnc_id:: HGNC:42969
approved reserved:: 2011-09-27

3q21.3

ISY1-RAB43是一个融合基因，由ISY1基因和RAB43基因通过染色体易位或重排形成。ISY1基因编码一种参与RNA剪接和转录调控的蛋白，属于剪接体相关蛋白家族，该家族成员通常参与前体mRNA的加工和基因表达调控。RAB43基因则编码RAB43蛋白，属于RAB小GTP酶家族，该家族成员在囊泡运输和膜 trafficking 中起关键作用，调控细胞内物质的定向运输和分泌。ISY1-RAB43融合可能导致两种蛋白功能的异常结合，影响RNA代谢和囊泡运输的协同调控。ISY1的异常表达可能干扰正常剪接过程，导致转录本错误或功能蛋白缺失，而RAB43的失调可能影响细胞内膜系统的动态平衡，如高尔基体和内体的功能。突变或异常表达可能破坏细胞稳态，与某些癌症或发育异常相关。过表达ISY1-RAB43可能增强异常剪接或囊泡运输紊乱，促进肿瘤细胞的侵袭性；而低表达可能影响基础细胞功能。该融合基因的发现为研究相关疾病机制提供了新线索，但其具体病理作用仍需进一步探索。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring ISY1 (ISY1 splicing factor homolog) and RAB43 (RAB43, member RAS oncogene family) gene on chromosome 3. The read-through transcript encodes a protein that shares sequence identity with the upstream gene product, but its C-terminus is distinct due to a frameshift relative to the downstream gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

这一位点代表自然发生和RAB43邻近ISY1之间通读转录（ISY1剪接因子同系物）（RAB43，成员RAS癌基因家族）的3号染色体基因的通读转录物编码共享序列相同的蛋白质与上游的基因产物，但它的C-末端是不同由于移码相对于所述下游基因。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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ISY1-RAB43基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs900318 rs922834 rs959487 rs970572 rs1021123 rs1061847 rs1351596 rs1482409 rs2046259 rs2062125 rs2128342 rs2170536 rs2341296 rs2342285 rs2342286 rs2342287 rs2880004