IRX6 (iroquois homeobox 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IRX6
locus group:
protein-coding gene
location:
16q12.2
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
IRX-3
alias name:
None
entrez id:
79190
ensembl gene id:
ENSG00000159387
ucsc gene id:
uc002ehy.4
refseq accession:
NM_024335
hgnc_id:
HGNC:14675
approved reserved:
2001-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

16q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IRX6（Iroquois homeobox 6）属于Iroquois（Irx）基因家族，该家族是一组高度保守的同源框（homeobox）基因，在胚胎发育中起关键作用，尤其在模式形成（pattern formation）、器官发生和细胞命运决定中。同源框基因编码的蛋白质含有DNA结合结构域（homeodomain），能调控下游靶基因的表达。IRX家族成员（如IRX1-IRX6）通常以基因簇形式存在，功能冗余且常在相邻区域表达，参与左右对称发育、神经分化及心脏形态发生等过程。IRX6主要在胚胎发育期间表达，影响肢体、肾脏和神经系统的形成，其表达产物通过与其他转录因子或信号通路（如BMP、FGF）相互作用调控细胞增殖与分化。IRX6突变可能导致发育异常，例如小鼠模型中IRX6缺失会引发骨骼畸形和泌尿系统缺陷。在人类疾病中，IRX6异常与先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）及某些神经发育障碍相关。过表达IRX6可能扰乱正常的发育信号网络，例如干扰BMP通路导致骨骼生长失调；而表达降低则可能因靶基因激活不足引发器官发育不全。IRX家族成员的共性包括：依赖保守的同源域结合特定DNA序列，形成异源二聚体以增强调控特异性，并在发育中通过剂量敏感机制（剂量依赖性效应）精细调控形态发生。目前对IRX6的病理机制研究仍在深入，尤其在癌症中的潜在作用尚不明确，但部分研究表明其可能通过影响Wnt信号通路参与肿瘤发生。

None

无

OMIM数据库中对IRX6基因的介绍     Wikipedia数据库中对IRX6基因的介绍

基因序列

基因序列

IRX6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IRX6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs31074       rs31075       rs31076       rs31077       rs31078       rs31079       rs31080       rs31081       rs31082       rs31083       rs31084       rs31085       rs31086       rs31087       rs31088       rs31089       rs31090      

基因表达

基因表达

IRX6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATATGAACGGTATGGCGC
59
TGAGTGTACTGGTGGTCTC
58
TCTATGGAGCACCCTATGC
59
CCTTTGTATCTCAGTGCCC
58
CACCAAAGAAGTTACTGCTAGC
60
CCTCGTCTTCAGCTTCCTC
60
GGGCACTGAGATACAAAGG
58
CAGCCTCCTTAAATTCATACTG
57
CACCAAAGAAGTTACTGCTAGC
60
CTCGTCTTCAGCTTCCTCC
60
CAATATGAACGGTATGGCGC
60
GAGTGTACTGGTGGTCTCC
59
CACCAAAGAAGTTACTGCTAGC
60
CGTCTTCAGCTTCCTCCTC
60
ATATGAACGGTATGGCGCA
60
TTGAGTGTACTGGTGGTCTC
59
GGGCACTGAGATACAAAGG
58
GCCTCCTTAAATTCATACTGTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IRX6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IRX6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
P78412 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P78412 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
P78412 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IRX6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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