IRX1P1是一个假基因,属于Iroquois同源盒基因家族(IRX基因家族)的一部分。IRX基因家族在进化上高度保守,主要参与胚胎发育过程中的模式形成、器官发生和细胞分化,尤其在神经系统、心脏和四肢发育中起关键作用。该家族的基因通常编码含有同源盒结构域的转录因子,通过调控下游靶基因的表达来影响发育过程。IRX1P1作为假基因,由于积累突变(如移码突变、提前终止密码子或启动子区域缺失)而丧失编码功能蛋白的能力,但仍可能通过转录本或调控元件影响邻近基因的表达。假基因的突变通常不会直接影响机体功能,但可能通过基因家族内的竞争性结合或调控网络间接发挥作用。IRX1P1的过表达或降低表达目前研究较少,但假基因的异常表达可能干扰同家族功能基因(如IRX1)的调控,导致发育异常或疾病风险增加。IRX基因家族的异常表达与多种疾病相关,例如IRX3和IRX5与肥胖和代谢综合征相关,而IRX1在癌症中可能发挥抑癌作用。尽管IRX1P1本身无功能,其基因组位置或转录活性可能影响附近功能基因的表观遗传调控,进而参与疾病机制。研究假基因如IRX1P1有助于理解基因家族进化、调控网络冗余及非编码序列的潜在生物学意义。
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无
IRX1P1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IRX1P1基因的本体(GO)信息:
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