IQGAP2是一种属于IQGAP(IQ motif containing GTPase activating protein)基因家族的成员,该家族还包括IQGAP1和IQGAP3。IQGAP家族蛋白的共同特点是含有多个功能域,包括IQ结构域(能与钙调蛋白结合)、RasGAP相关结构域(参与GTP酶调控)和多个蛋白相互作用位点,这些特性使它们能够作为支架蛋白参与细胞信号传导、细胞骨架调控和细胞迁移等过程。IQGAP2主要在肝脏、胃和肠道等组织中高表达,其生物学功能包括调控细胞黏附、细胞极性和细胞周期进程。它通过与多种信号分子(如Rac1、Cdc42和β-连环蛋白)相互作用,影响细胞骨架重组和细胞间连接的形成。突变或表达异常可能导致其功能失调,与多种疾病相关,例如肝癌、胃癌和结直肠癌。研究表明,IQGAP2的缺失或低表达可能促进肿瘤发生,因为它通常作为肿瘤抑制因子发挥作用,能够抑制细胞增殖和迁移。相反,过表达IQGAP2可能增强细胞黏附并抑制肿瘤侵袭性,但具体机制仍需进一步研究。此外,IQGAP2还参与调节胰岛素信号通路,影响糖代谢平衡,因此其表达异常可能与代谢性疾病如糖尿病有关。在基因家族中,IQGAP1和IQGAP3的功能部分重叠,但IQGAP1更广泛表达并参与免疫反应和炎症,而IQGAP3主要在增殖活跃的细胞(如癌细胞)中发挥作用。IQGAP2的独特之处在于其在特定组织中的高表达及其潜在的抑癌作用。总体而言,IQGAP2在维持组织稳态和抑制肿瘤发展中起关键作用,其表达水平的变化可能对细胞行为和疾病进程产生深远影响。
This gene encodes a member of the IQGAP family. The protein contains three IQ domains, one calponin homology domain, one Ras-GAP domain and one WW domain. It interacts with components of the cytoskeleton, with cell adhesion molecules, and with several signaling molecules to regulate cell morphology and motility. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的IQGAP家族的一个成员。蛋白质包含三个智商域,一个调宁同源结构域,人们的Ras-GAP域和一个WW结构域。它与细胞骨架的组件进行交互,与细胞粘附分子,和与几个信号分子以调节细胞的形态和运动。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
IQGAP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IQGAP2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
名称 |
---|
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases activate IQGAPs |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.201085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD |
Hearing Loss, Partial | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
hearing impairment | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Hearing Loss | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Deafness | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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