IQGAP1 (IQ motif containing GTPase activating protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IQGAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.1
gene_family:
alias symbol:
p195|KIAA0051|SAR1|HUMORFA01
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RasGAP-like with IQ motifs
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HGNC:6110
approved reserved:
1999-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IQGAP1（IQ motif containing GTPase activating protein 1）是一种多功能支架蛋白，属于IQGAP基因家族，该家族还包括IQGAP2和IQGAP3。IQGAP家族成员均含有保守的结构域，如IQ结构域（可与钙调蛋白结合）、RasGAP相关结构域（GRD，可调节小G蛋白活性）以及多个蛋白质相互作用位点，使其能够整合多种信号通路。IQGAP1在细胞中广泛表达，主要通过与细胞骨架蛋白（如肌动蛋白、微管蛋白）、小G蛋白（如Rac1、Cdc42）以及粘附分子（如E-cadherin、β-catenin）相互作用，调控细胞形态、迁移、粘附和分裂等过程。其生物学功能包括维持细胞极性、促进细胞运动（如伤口愈合和免疫细胞趋化）以及参与有丝分裂纺锤体的定位。 突变或异常表达对IQGAP1功能的影响显著。例如，某些癌症（如乳腺癌、结肠癌）中常见IQGAP1过表达，这会增强Rac1和Cdc42的活性，促进肿瘤细胞侵袭和转移。此外，IQGAP1的缺失或功能抑制可能导致细胞粘附缺陷、迁移能力下降，甚至影响胚胎发育。在神经系统中，IQGAP1参与突触可塑性，其异常表达可能与神经退行性疾病相关。 过表达IQGAP1通常激活促生存和迁移信号通路（如MAPK、Wnt），加剧肿瘤进展；而敲低IQGAP1可能抑制细胞增殖并诱导凋亡。此外，IQGAP1通过调控细胞骨架动态影响其他基因的表达或功能，例如抑制E-cadherin的膜定位会削弱细胞间连接，促进上皮-间质转化（EMT）。在炎症中，IQGAP1还调节NF-κB信号，影响免疫反应强度。 IQGAP家族成员的共性是协调细胞骨架与小G蛋白信号，但各成员组织分布和功能侧重不同：IQGAP2主要在肝脏中表达，与代谢相关；IQGAP3则富集于增殖活跃的细胞（如干细胞）。总之，IQGAP1是细胞信号网络的核心节点，其失调与癌症、炎症和发育异常密切相关，是潜在的治疗靶点。

This gene encodes a member of the IQGAP family. The protein contains four IQ domains, one calponin homology domain, one Ras-GAP domain and one WW domain. It interacts with components of the cytoskeleton, with cell adhesion molecules, and with several signaling molecules to regulate cell morphology and motility. Expression of the protein is upregulated by gene amplification in two gastric cancer cell lines. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的IQGAP家族的一个成员。蛋白质包含四个智商域，一个调宁同源结构域，人们的Ras-GAP域和一个WW结构域。它与细胞骨架的组件进行交互，与细胞粘附分子，和与几个信号分子以调节细胞的形态和运动。该蛋白质的表达是通过基因扩增两种胃癌细胞系中上调。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IQGAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3539       rs3540       rs10307       rs11609       rs14620       rs14621       rs719473       rs886491       rs968630       rs1008507       rs1016352       rs1026246       rs1042538       rs1145323       rs1145324       rs1145325       rs1145326      

基因表达

基因表达

IQGAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTGATTTAGTAACCCTCACCA
59
ATCCAACAGGAGAGTGTGG
59
CTCTGATTTAGTAACCCTCACCA
60
ATCCAACAGGAGAGTGTGG
59
CTGAGTCTCACTCTGTTGC
58
TTCACTCTGTCACCCAGTC
59
CACTATGGCTCTGTCCTGG
60
GTACTCATAAGCCACGTTCTG
59
CACTATGGCTCTGTCCTGG
59
CTCATAAGCCACGTTCTGAC
58
AATTGTGGATGTCATCCGGT
60
GTTCTGCTTCCTGTTCACTG
59
GTTACATTATCAGGACCTGCT
58
GGAGGTTGACATTTACTTTAGC
58
CCATGCACTCAGTTTGTACC
59
TTCTGTGAAGTCAACCTTTCC
59
GAGCTGCTGAAGATTATTGGT
59
GATGTCAAAGGCATCAGGAG
59
TCAAGGCTTTGAGCAAGGA
60
TAGGTGGGATTGGTTTGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IQGAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IQGAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0070062
P46940 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P46940 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P46940 (UniProtKB)
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GO:0015630
P46940 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IQGAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Weight Gain 0.12 1 0 CTD_human
Glioma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Reperfusion Injury 0.00272435 1 0 LHGDN
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of stomach 0.001357209 5 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001357209 5 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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