IQCJ-SCHIP1 (IQCJ-SCHIP1 readthrough)
- symbol:
- IQCJ-SCHIP1
- locus group:
- other
- location:
- 3q25.32-q25.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100505385
- ensembl gene id:
- ENSG00000283154
- ucsc gene id:
- uc003fcs.3
- refseq accession:
- NM_001197113
- hgnc_id:
- HGNC:38842
- approved reserved:
- 2010-10-11
IQCJ-SCHIP1是一个融合基因，由IQCJ（IQ motif containing J）和SCHIP1（Schwannomin interacting protein 1）两个基因的部分序列融合而成。这种融合通常由染色体易位或重排引起，常见于某些癌症如胶质瘤和肉瘤中。IQCJ-SCHIP1融合基因的表达产物可能具有异常的生物学功能，干扰正常细胞信号传导和增殖调控。SCHIP1本身属于SCHIP1基因家族，该家族成员通常参与细胞骨架组织和细胞迁移的调控，特别是与神经系统的发育和功能相关。SCHIP1通过与细胞骨架蛋白如merlin（由NF2基因编码）相互作用，调节细胞形态和运动。当IQCJ-SCHIP1融合基因过表达时，可能破坏正常的细胞骨架动态平衡，导致细胞迁移和侵袭能力增强，从而促进肿瘤的恶性进展。突变或异常表达的IQCJ-SCHIP1可能影响相关信号通路（如Hippo通路），进而干扰细胞增殖和凋亡的调控。降低该基因的表达可能有助于恢复正常的细胞行为，但其具体机制仍需进一步研究。IQCJ-SCHIP1的异常表达与某些神经系统肿瘤和软组织肉瘤的发生发展密切相关，可能成为这些疾病的潜在诊断标志物或治疗靶点。该基因家族的其他成员也通常参与细胞骨架调控和细胞间相互作用，表明其在维持组织结构和功能中的重要性。
This locus represents naturally occurring read-through transcription from the neighboring IQ motif containing J (IQCJ) and schwannomin interacting protein 1 (SCHIP1) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants that are composed of in-frame exons from each individual gene. The resulting fusion products are thought to be components of the multimolecular complexes of axon initial segments and nodes of Ranvier, and they may play a role in calcium-mediated responses. [provided by RefSeq, Oct 2010]
这一位点代表自然地包含?（IQCJ）和schwannomin相互作用蛋白1（SCHIP1）基因相邻的智商图案发生通读转录。可变剪接的结果在于，从每个个体基因组成，在框架的外显子的多个转录物变体。所得融合产物被认为是轴突初始段和郎飞的节点的多分子复合物的组件，并且它们可能在钙 - 介导的反应的作用。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
IQCJ-SCHIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IQCJ-SCHIP1基因的本体（GO）信息：
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