IPP (intracisternal A particle-promoted polypeptide)

symbol:
IPP
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.1
gene_family:
Kelch-like|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
KLHL27
alias name:
kelch-like family member 27
entrez id:
3652
ensembl gene id:
ENSG00000197429
ucsc gene id:
uc001cou.4
refseq accession:
NM_005897
hgnc_id:
HGNC:6108
approved reserved:
1992-05-08
1p34.1
基因染色体位置图

IPP(肌醇多磷酸激酶)是一种参与肌醇代谢的关键酶,属于肌醇多磷酸激酶家族(IPK家族),该家族成员主要催化肌醇磷酸的磷酸化反应,生成多种肌醇多磷酸(如IP6、IP7等),这些分子在细胞信号传导、能量代谢和基因表达调控中发挥重要作用。IPP的主要作用位点是细胞质和细胞核,其表达产物通过调节肌醇多磷酸的水平影响多种细胞过程,包括mRNA输出、DNA修复和细胞凋亡。突变或功能异常可能导致肌醇代谢紊乱,进而影响细胞增殖和分化,与某些癌症(如结直肠癌、乳腺癌)及神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)的发生相关。若IPP过表达,可能增强细胞增殖和存活信号,促进肿瘤发展;而降低表达则可能导致DNA修复缺陷和基因组不稳定性,增加细胞对凋亡的敏感性。IPK家族的共性在于它们均依赖ATP催化肌醇磷酸的磷酸化,并参与调控细胞内的磷酸肌醇网络,影响广泛的生理和病理过程。

The protein encoded by this gene is a member of the kelch family of proteins, which is characterized by a 50 amino acid repeat which interacts with actin. Transcript variants have been described but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是KELCH蛋白质家族,其特征是其与肌动蛋白相互作用的50个氨基酸的重复的一个成员。转录变体已被描述,但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

IPP基因的碱基序列:[NCBI]
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IPP基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1071839       rs3014243       rs3014247       rs3935296       rs3935297       rs4274104       rs4326663       rs4330955       rs4423054       rs4559551       rs4564187       rs5773892       rs6429576       rs6658700       rs6665808       rs6690210       rs6693280      

IPP基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCACTCAGGTTGTAGTGAG
58
GGAAGGTATAGTTGTAGACTAAACC
59
ATGCCTATAATCCCAGCAC
57
CTCAGCTCACTACAACCTC
57
CCTGTATGCAGTAGGTGGA
59
AAACGTTCTACACAGCTGAG
58
CCTGTATGCAGTAGGTGGA
58
AAACGTTCTACACAGCTGAG
58
GTTGTGGCAGTCAATGGTC
60
ATCTGTGAGTATCTGGAGCC
59
TACCTGTATGCAGTAGGTGG
58
ACGTTCTACACAGCTGAGG
59
TCACTCAGGTTGTAGTGAGC
60
GGAAGGTATAGTTGTAGACTAAACC
59
GGCAGTCAATGGTCTTCTG
59
TCGTATCTGTGAGTATCTGGAG
59
TACCTGTATGCAGTAGGTGG
59
ACGTTCTACACAGCTGAGG
60
GCCTCATGCCTATAATCCCA
60
CTCACTACAACCTCAAATTCCTG
60
      尚未收录相关数据

IPP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IPP基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q9Y573 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9Y573 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q9Y573 (UniProtKB)
TAS
GO:0016567
Q9Y573 (UniProtKB)
IEA
GO:0031463
Q9Y573 (UniProtKB)
IBA
GO:0004842
Q9Y573 (UniProtKB)
IBA

可能调控 IPP基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinoblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

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