IP6K2(肌醇六磷酸激酶2,英文全称Inositol hexakisphosphate kinase 2)属于IP6K基因家族,该家族成员(IP6K1、IP6K2、IP6K3)的共同功能是将肌醇六磷酸(IP6)磷酸化为5-焦磷酸肌醇五磷酸(5-IP7),这是一种高能磷酸肌醇信号分子,参与调控细胞能量代谢、信号转导和表观遗传修饰等过程。IP6K2主要在细胞质和细胞核中表达,其产物5-IP7通过影响蛋白质磷酸化、基因表达和细胞凋亡等途径发挥作用。IP6K2的生物学功能包括调控细胞凋亡(程序性细胞死亡)、胰岛素分泌、免疫反应和肿瘤发生。在细胞凋亡中,IP6K2通过促进线粒体膜通透性转换孔的开放,释放细胞色素C,从而激活凋亡通路。IP6K2的突变或表达异常可能导致其功能丧失或增强,进而影响细胞存活或死亡平衡。例如,IP6K2缺失可能抑制肿瘤细胞凋亡,而过度表达则可能促进凋亡,因此它在癌症中的作用具有双重性,既可能作为促凋亡因子,也可能在某些情况下支持肿瘤生长。IP6K2与多种疾病相关,包括癌症、代谢性疾病(如糖尿病)和神经退行性疾病。在癌症中,IP6K2的表达水平可能因肿瘤类型而异,例如在某些乳腺癌中高表达,而在结肠癌中可能低表达。IP6K2过表达可能通过增加5-IP7水平促进凋亡,但也可能通过其他信号通路(如AKT/mTOR)支持肿瘤细胞存活。相反,IP6K2表达降低可能导致5-IP7减少,影响能量代谢和细胞稳态,进而促进肿瘤发展或代谢紊乱。IP6K2还与其他基因或通路相互作用,例如它可能抑制AKT(一种促存活激酶)的活性,从而影响细胞增殖和存活。IP6K基因家族的共性在于它们都催化5-IP7的生成,但各成员的组织分布和功能侧重略有不同,例如IP6K1更多参与代谢调节,而IP6K3在神经系统中作用显著。IP6K2的调控可能成为癌症或代谢性疾病的潜在治疗靶点,但目前仍需进一步研究其具体机制和应用潜力。
This gene encodes a protein that belongs to the inositol phosphokinase (IPK) family. This protein is likely responsible for the conversion of inositol hexakisphosphate (InsP6) to diphosphoinositol pentakisphosphate (InsP7/PP-InsP5). It may also convert 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5) to PP-InsP4 and affect the growth suppressive and apoptotic activities of interferon-beta in some ovarian cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该肌醇磷酸激酶(IPK)家族的蛋白质。这种蛋白质是肌醇六磷酸(InsP6)转化为diphosphoinositol pentakisphosphate(InsP7 / PP-InsP5)可能负责。它也可以转换1,3,4,5,6- pentakisphosphate(InsP5)至PP-InsP4和影响在一些卵巢癌的生长抑制和干扰素-β的凋亡活性。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
IP6K2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IP6K2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cytokine Signaling in Immune system |
Immune System |
Inositol phosphate metabolism |
Interferon alpha/beta signaling |
Interferon Signaling |
Metabolism |
Synthesis of IPs in the nucleus |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Huntington Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Epithelial ovarian cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Multiple malignancy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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