INTU (inturned planar cell polarity protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
INTU
locus group:
protein-coding gene
location:
4q28.1
gene_family:
alias symbol:
KIAA1284|CPLANE4
alias name:
ciliogenesis and planar polarity e…
entrez id:
27152
ensembl gene id:
ENSG00000164066
ucsc gene id:
uc003ifk.3
refseq accession:
NM_015693
hgnc_id:
HGNC:29239
approved reserved:
2004-01-30

基因染色体位置

基因染色体位置

4q28.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

INTU（Inturned）基因编码的蛋白在纤毛形成和平面细胞极性（PCP）通路中起关键作用。它属于“纤毛-极性复合体”基因家族，该家族成员（如FUZ、WDPCP等）共同参与调控纤毛组装和细胞极性，对胚胎发育、组织形态发生及感官功能至关重要。INTU蛋白通过与其他极性蛋白（如VANGL、FZD等）相互作用，协调细胞骨架重排和纤毛基体的定位，从而影响毛细胞定向排列（如内耳毛细胞）及纤毛功能。突变或功能缺失会导致纤毛结构异常，引发多种纤毛病（ciliopathies），如短肋胸廓发育不良综合征（SRTD）、多指/趾畸形及听力损失。INTU过表达可能干扰极性信号传导，导致细胞迁移紊乱（如神经管闭合缺陷）；而表达降低则直接损害纤毛发生，影响 Hedgehog信号通路（依赖纤毛传导），进而干扰胚胎发育或器官功能（如肾脏囊肿形成）。该基因与家族成员的共性是均含保守的蛋白互作域，通过形成复合物维持纤毛结构与功能的完整性，其突变表型常重叠（如骨骼异常、视网膜退化），但具体机制可能因组织特异性而异。

None

无

OMIM数据库中对INTU基因的介绍     Wikipedia数据库中对INTU基因的介绍

基因序列

基因序列

INTU基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

INTU基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs922060       rs1018289       rs1046498       rs1046501       rs1159021       rs1159022       rs1399208       rs1399209       rs1399210       rs1399211       rs1459049       rs1459051       rs1514299       rs1903106       rs1913464       rs1913465       rs2048685      

基因表达

基因表达

INTU基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGAGTTCAGGCAATTTCCA
60
TAATCCTCGGACAGTTCTGC
60
GCTGAAGAAGTTCCTCTTCC
58
TTTCCCAGATGACACAATCAC
59
TTACACAGTGATCTTGAGCCT
59
TCTTCATCCTCACTCAATTCCA
59
AGAGTGGCCTAAACACTCC
59
AATTTCCTGCTCTTCCTTTGAG
59
AAGATGATGGCTTTAGCCC
58
TTTAGTGACCTTAAGCAAGGTC
58
CCACTGGAAATCAAGATGGA
58
TCATCCTTGGGCAAATGAC
58
GCTGAAGAAGTTCCTCTTCC
58
TTCCCAGATGACACAATCAC
58
TCCACTGGAAATCAAGATGG
58
ATCCTTGGGCAAATGACTG
58
GAGTGGCCTAAACACTCCT
59
AATTTCCTGCTCTTCCTTTGAG
59
TTACACAGTGATCTTGAGCC
58
TCTTCATCCTCACTCAATTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

INTU基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

INTU基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q9ULD6 (UniProtKB)
ISS
GO:0007399
Q9ULD6 (UniProtKB)
ISS
GO:0008589
Q9ULD6 (UniProtKB)
ISS
GO:0009986
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0010839
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0021513
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0021915
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030216
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030278
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0031069
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042384
Q9ULD6 (UniProtKB)
ISS
GO:0042733
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045880
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051782
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0060173
Q9ULD6 (UniProtKB)
ISS
GO:1903887
Q9ULD6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 INTU基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia Telangiectasia 0.000271442 1 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Rectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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