ILK (integrin linked kinase)

基因基本信息

基因基本信息

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ILK
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protein-coding gene
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11p15.4
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Ankyrin repeat domain containing
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HGNC:6040
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1997-05-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

整合素连接激酶（ILK）是一种广泛表达的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于PI3K-ILK-PKB/Akt信号通路的关键调节分子。它位于细胞膜与细胞骨架的交接处，通过与整合素β亚基的胞内段结合形成复合物（IPP复合物，包含ILK、PINCH和parvin），在细胞黏附、迁移、增殖和存活中发挥核心作用。ILK的激酶结构域可磷酸化下游靶点如Akt（Ser473位点）和GSK-3β，调控细胞周期进程和凋亡抵抗。该基因属于"整合素信号通路相关激酶"家族，家族成员均参与细胞-基质黏附信号的转导，具有衔接蛋白和酶的双重功能特性。ILK功能突变会导致严重发育缺陷：敲除小鼠出现肌肉和心血管异常，而人类ILK突变与心肌病和皮肤脆性综合征相关。过表达ILK会增强Akt活性，促进肿瘤侵袭转移，与乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤进展密切相关；相反，表达降低会导致细胞黏附能力减弱、凋亡增加，在糖尿病肾病中观察到ILK下调与足细胞损伤相关。值得注意的是，ILK还能通过调控Snail和Twist等转录因子影响上皮-间质转化（EMT），这一机制在器官纤维化和癌症转移中起关键作用。其表达水平受miR-200家族等表观遗传调控，同时与Wnt/β-catenin通路存在交叉对话。药物开发中，ILK小分子抑制剂如QLT0267正在临床试验阶段用于肿瘤治疗。

This gene encodes a protein with a kinase-like domain and four ankyrin-like repeats. The encoded protein associates at the cell membrane with the cytoplasmic domain of beta integrins, where it regulates integrin-mediated signal transduction. Activity of this protein is important in the epithelial to mesenchymal transition, and over-expression of this gene is implicated in tumor growth and metastasis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013]

该基因编码具有激酶样结构域和四个锚蛋白样重复蛋白。编码的蛋白质相关联的细胞膜与β-整合的胞质域，在那里它调节整合素介导的信号转导。该蛋白质的活性在上皮至间质转变重要的，并且过表达该基因在肿瘤生长和转移的牵连。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ILK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12451       rs1043388       rs1043390       rs1506970       rs2048092       rs2243625       rs2255405       rs2255538       rs2292195       rs2555174       rs2555175       rs2555176       rs2555178       rs2555180       rs2659860       rs2659861       rs3039657      

基因表达

基因表达

ILK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTCCCGAGGATAAAGCT
59
CATCCACCAACCGTTTCAG
59
AACCAGGGTATCGTCTTGG
59
GTCCAAGACATCATTACTTCTACG
59
CTGCTCCTCATCCTACTCTC
59
GTCCACGACGAAATTGGTG
60
GGATCAATGTAATGAACCGTG
58
CTTGTACTGCAATAGCTTCTG
57
CTCCTCATCCTACTCTCATCAC
59
GTCCACGACGAAATTGGTG
60
GATCAATGTAATGAACCGTGG
58
CTTGTACTGCAATAGCTTCTG
57
GAGTCCCGAGGATAAAGCT
59
AAATGTCGTCCATAGCAGC
58
GACCTCAACCAGGGTATCG
60
CATTACTTCTACGATGAACTAGGC
59
CCTCATCCTACTCTCATCACAC
60
GTCCACGACGAAATTGGTG
60
ATCAATGTAATGAACCGTGGG
59
CCTTGTACTGCAATAGCTTCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ERG
ILK
Repression
23027626
TWIST1
ILK
Repression
19051271
TWIST2
ILK
Repression
19051271

基因本体信息

ILK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ILK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ILK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver Cirrhosis, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Colonic Polyps 0.12 1 0 CTD_human
Epilepsy 0.12 1 0 CTD_human
Cocaine-Related Disorders 0.12 2 0 CTD_human
Transient Ischemic Attack 0.12 1 0 CTD_human
ovarian neoplasm 0.010897401 4 0 LHGDN
melanoma 0.00680591 7 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.004885954 18 0 BeFree
Carcinogenesis 0.003800186 14 0 BeFree
Glioma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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