ILDR1 (immunoglobulin like domain containing receptor 1)
- symbol:
- ILDR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC50831
- alias name:
- angulin-2
- entrez id:
- 286676
- ensembl gene id:
- ENSG00000145103
- ucsc gene id:
- uc003eer.4
- refseq accession:
- NM_175924
- hgnc_id:
- HGNC:28741
- approved reserved:
- 2004-07-27
ILDR1（Immunoglobulin-like domain containing receptor 1）是一种编码免疫球蛋白样结构域受体的基因，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员。该基因在细胞间黏附、细胞极性建立和听力功能中发挥重要作用。ILDR1蛋白主要表达于内耳毛细胞、肾脏、肝脏和睾丸等组织，其结构包含一个跨膜区和多个免疫球蛋白样结构域，这些结构域介导细胞间相互作用。ILDR1与紧密连接蛋白（如claudins和occludin）相互作用，参与形成细胞间的紧密连接结构，这对维持内耳毛细胞的极性和听觉功能至关重要。ILDR1基因突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋（DFNB42型），表现为先天性或早发性听力损失，这是因为突变破坏了内耳毛细胞中紧密连接的形成，影响听觉信号传导。ILDR1还参与调节肝脏脂质代谢，其表达异常可能与代谢紊乱相关。过表达ILDR1可能增强细胞间黏附并影响细胞迁移，而降低表达则可能破坏组织屏障功能，导致听力障碍或代谢异常。ILDR1属于免疫球蛋白样结构域受体家族，该家族成员普遍具有免疫球蛋白样结构域，参与细胞识别、黏附和信号传导等过程。研究表明ILDR1还与Angiopoietin-Tie2信号通路相互作用，可能影响血管稳定性。在癌症中，ILDR1的表达变化可能与肿瘤转移相关，但其具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a protein that contains an immunoglobulin-like domain. The encoded protein may function as a multimeric receptor at the cell surface. The expression of this gene may be a diagnostic marker for cancer progression. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple protein isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这个基因编码包含一个免疫球蛋白样结构域的蛋白质。所编码的蛋白质可以作为在细胞表面上的多聚体受体起作用。该基因的表达可以是用于癌症进展的诊断标志物。编码多蛋白亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
ILDR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ILDR1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 42 (disorder) | 0.44 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Refractory anemias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Refractory anaemia with excess blasts | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hearing Loss, High-Frequency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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