IL2RA (interleukin 2 receptor subunit alpha)
- symbol:
- IL2RA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p15.1
- gene_family:
- CD molecules|Interleukin receptors
- alias symbol:
- CD25
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3559
- ensembl gene id:
- ENSG00000134460
- ucsc gene id:
- uc001iiz.3
- refseq accession:
- NM_000417
- hgnc_id:
- HGNC:6008
- approved reserved:
- 1990-01-22
IL2RA（Interleukin 2 Receptor Subunit Alpha）是白细胞介素2受体（IL-2R）的一个关键亚基，属于I型细胞因子受体家族。它编码CD25蛋白，与IL2RB和IL2RG共同组成高亲和力的IL-2受体复合物，主要在活化的T细胞、调节性T细胞（Treg）和部分B细胞表面表达。IL2RA的主要功能是参与IL-2信号传导，调控T细胞的增殖、存活和分化，尤其在维持免疫耐受和调节性T细胞功能中起核心作用。该基因突变可能导致免疫失调，如严重的自身免疫疾病或免疫缺陷。例如，IL2RA功能丧失突变与免疫失调性多内分泌腺病肠病X连锁综合征（IPEX样综合征）相关，表现为自身免疫和炎症反应失控。过表达IL2RA可能增强调节性T细胞的抑制功能，用于治疗自身免疫病，但也可能抑制抗肿瘤免疫；而降低表达可能导致T细胞过度活化，引发自身免疫疾病如多发性硬化或1型糖尿病。IL2RA属于I型细胞因子受体家族，该家族成员通常具有保守的细胞外结构域，参与细胞因子介导的免疫和造血调控。IL2RA的多态性与多种自身免疫疾病风险相关，其表达水平可作为某些疾病的生物标志物或治疗靶点。
The interleukin 2 (IL2) receptor alpha (IL2RA) and beta (IL2RB) chains, together with the common gamma chain (IL2RG), constitute the high-affinity IL2 receptor. Homodimeric alpha chains (IL2RA) result in low-affinity receptor, while homodimeric beta (IL2RB) chains produce a medium-affinity receptor. Normally an integral-membrane protein, soluble IL2RA has been isolated and determined to result from extracellular proteolyisis. Alternately-spliced IL2RA mRNAs have been isolated, but the significance of each is presently unknown. Mutations in this gene are associated with interleukin 2 receptor alpha deficiency.[provided by RefSeq, Nov 2009]
的白介素2（IL2）受体α（IL2RA）和β（IL2RB）链与共同γ链（IL2RG）一起，构成了高亲和力IL2受体。同源二聚体的α链（IL2RA）导致低亲和力受体，而同型二聚体β（IL2RB）链产生一个中等亲和力受体。通常一个整体膜蛋白，可溶性IL2RA已被分离和确定从细胞外proteolyisis导致。交替剪接IL2RA的mRNA已被分离，但是每个的意义是当前未知的。在这个基因的突变与白细胞介素2受体α缺乏有关。[由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
IL2RA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL2RA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| G beta:gamma signalling through PI3Kgamma |
| G-protein beta:gamma signalling |
| GPCR downstream signaling |
| GPVI-mediated activation cascade |
| Hemostasis |
| Immune System |
| Interleukin receptor SHC signaling |
| Interleukin-2 signaling |
| Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| Signaling by Interleukins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Interleukin 2 Receptor, Alpha, Deficiency of | 0.480271442 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Multiple Sclerosis | 0.303190008 | 48 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.292801815 | 63 | 11 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Rheumatoid Arthritis | 0.256721114 | 26 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Crohn Disease | 0.24554839 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Alopecia Areata | 0.242909916 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| HIV Infections | 0.131605987 | 27 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.124267125 | 8 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Vitiligo | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Schizophrenia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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