IL27RA (interleukin 27 receptor subunit alpha)
- symbol:
- IL27RA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Interleukin receptors
- alias symbol:
- WSX-1|TCCR|CRL1|WSX1|zcytor1|IL-27R
- alias name:
- T-cell cytokine receptor type 1
- entrez id:
- 9466
- ensembl gene id:
- ENSG00000104998
- ucsc gene id:
- uc002mxx.5
- refseq accession:
- NM_004843
- hgnc_id:
- HGNC:17290
- approved reserved:
- 2004-02-10
IL27RA（白细胞介素27受体α亚基，Interleukin 27 Receptor Alpha）是细胞因子受体家族成员，属于I型细胞因子受体超家族。它编码IL-27受体的α链，与gp130（糖蛋白130）共同形成功能性受体复合物，主要介导IL-27的信号传导。IL-27是一种由抗原呈递细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）分泌的异源二聚体细胞因子，由EBI3（Epstein-Barr virus-induced gene 3）和p28亚基组成。IL27RA主要在T细胞、B细胞、自然杀伤（NK）细胞、单核细胞和内皮细胞表面表达。其生物学功能包括调节免疫应答，特别是促进初始CD4+ T细胞分化为Th1型辅助T细胞，同时抑制Th2和Th17细胞分化，从而在抗感染（如结核分枝杆菌）和自身免疫性疾病（如多发性硬化症、炎症性肠病）中起双重调控作用。该基因还通过激活STAT1/STAT3信号通路参与抗肿瘤免疫，并能抑制调节性T细胞（Treg）的免疫抑制功能。IL27RA基因突变可能导致受体功能丧失，与免疫缺陷或过度炎症反应相关。例如，某些突变会削弱IL-27的抗炎作用，增加类风湿性关节炎风险；而另一些突变可能增强STAT1信号传导，引发慢性黏膜皮肤念珠菌病。过表达IL27RA可能增强机体对病原体的清除能力，但可能诱发过度炎症损伤；低表达则可能导致免疫调节失衡，促进自身免疫病或肿瘤免疫逃逸。该基因属于IL-6/IL-12细胞因子受体家族，该家族成员均含有保守的纤连蛋白III型结构域和WSXWS（色氨酸-丝氨酸-任意氨基酸-色氨酸-丝氨酸）基序，通过JAK-STAT通路转导信号。家族其他成员包括IL6ST（gp130）、IL12RB1等，共同参与炎症和免疫调节。研究还发现IL27RA与IL-6受体存在交叉反应，可能解释其在某些疾病中的代偿功能。
In mice, CD4+ helper T-cells differentiate into type 1 (Th1) cells, which are critical for cell-mediated immunity, predominantly under the influence of IL12. Also, IL4 influences their differentiation into type 2 (Th2) cells, which are critical for most antibody responses. Mice deficient in these cytokines, their receptors, or associated transcription factors have impaired, but are not absent of, Th1 or Th2 immune responses. This gene encodes a protein which is similar to the mouse T-cell cytokine receptor Tccr at the amino acid level, and is predicted to be a glycosylated transmembrane protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在小鼠中，CD4 +辅助T细胞分化为1型（Th1细胞）细胞，这是细胞介导的??免疫的关键，主要是IL12的影响下。此外，IL4影响它们分化成2型（Th2细胞）细胞，这是对大多数抗体应答是至关重要的。小鼠中这些细胞因子，它们的受体缺陷，或相关联的转录因子受损，但不存在的，Th1细胞或Th2免疫应答。该基因编码的蛋白质，它类似于在氨基酸水平的小鼠T细胞的细胞因子受体TCCR，并且被预测为糖基化跨膜蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IL27RA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL27RA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pneumoconiosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Asthma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Bronchiolitis, Viral | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Respiratory Syncytial Virus Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aplastic Anemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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