IL21R (interleukin 21 receptor)
- symbol:
- IL21R
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p12.1
- gene_family:
- CD molecules|Interleukin receptors
- alias symbol:
- CD360
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50615
- ensembl gene id:
- ENSG00000103522
- ucsc gene id:
- uc002doq.2
- refseq accession:
- NM_181078
- hgnc_id:
- HGNC:6006
- approved reserved:
- 2000-03-29
IL21R（白细胞介素21受体）基因编码的蛋白质是细胞因子受体家族成员，属于I型细胞因子受体家族（也称为造血素受体家族）。该家族的特点是具有保守的WSXWS基序和细胞外结构域，主要参与免疫调节和造血功能。IL21R与细胞因子IL21结合后，通过激活JAK-STAT信号通路（特别是JAK1、JAK3和STAT3）调控免疫细胞的增殖、分化和功能。IL21R主要在T细胞、B细胞、NK细胞和树突状细胞等免疫细胞中表达，对体液免疫和细胞免疫的平衡至关重要。IL21R的突变可能导致免疫缺陷或自身免疫疾病，例如某些原发性免疫缺陷患者中发现IL21R功能丧失突变，表现为B细胞功能障碍和低丙种球蛋白血症。IL21R过表达与多种自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）和炎症性肠病相关，因为过度激活的IL21信号会促进自身反应性B细胞和T细胞的存活。相反，IL21R表达降低可能导致免疫应答减弱，增加感染风险或减弱抗肿瘤免疫反应。IL21R还与某些癌症（如霍奇金淋巴瘤和多发性骨髓瘤）的发展相关，因为IL21能促进恶性B细胞的生长。在基因治疗或免疫治疗中，靶向IL21R-IL21信号通路是一个潜在策略，例如使用IL21R拮抗剂治疗自身免疫病，或利用IL21增强抗肿瘤免疫。该基因家族的共性包括通过JAK-STAT通路转导信号、参与免疫细胞通讯和炎症调控，成员还有IL2R、IL4R、IL7R等。
The protein encoded by this gene is a cytokine receptor for interleukin 21 (IL21). It belongs to the type I cytokine receptors, and has been shown to form a heterodimeric receptor complex with the common gamma-chain, a receptor subunit also shared by the receptors for interleukin 2, 4, 7, 9, and 15. This receptor transduces the growth promoting signal of IL21, and is important for the proliferation and differentiation of T cells, B cells, and natural killer (NK) cells. The ligand binding of this receptor leads to the activation of multiple downstream signaling molecules, including JAK1, JAK3, STAT1, and STAT3. Knockout studies of a similar gene in mouse suggest a role for this gene in regulating immunoglobulin production. Three alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2010]
由该基因编码的蛋白质是白细胞介素21（IL21）细胞因子受体。它属于Ⅰ型细胞因子受体的类型，并且已显示，以形成具有共同γ链，受体亚基也是由受体白细胞介素2，4，7,9共用的异二聚体受体复合物，和15。这种受体转导的生长促进IL21的信号，并且是用于增殖和T细胞，B细胞的分化，和自然杀伤（NK）细胞重要。该配体这种受体结合导致多个下游信号分子，包括JAK1，JAK3，STAT1，和STAT3的激活。在小鼠的类似基因的敲除的研究表明此基因在调节免疫球蛋白的产生的作用。三个可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
IL21R基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL21R基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IL21R IMMUNODEFICIENCY | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.123724241 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Ig E increased | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma, Follicular | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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