IL21(白细胞介素21)是一种由活化的CD4+ T细胞(尤其是滤泡辅助性T细胞)和自然杀伤T细胞分泌的细胞因子,属于γ链细胞因子家族(也称为共同γ链受体家族,包括IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21)。该家族成员共享受体亚基γ链(CD132),参与免疫细胞的增殖、存活和功能调节。IL21通过结合其特异性受体IL21R(与γ链组成异二聚体)激活JAK-STAT(主要是STAT3和STAT1)、MAPK和PI3K信号通路,调控免疫应答。其生物学功能广泛,包括促进B细胞分化为浆细胞并增强抗体产生、调节生发中心反应、刺激CD8+ T细胞和NK细胞的细胞毒性、抑制调节性T细胞(Treg)功能,并在Th17细胞分化中起协同作用。IL21在自身免疫疾病(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎)、炎症性肠病和某些癌症(如淋巴瘤)中异常表达,过表达可能导致过度免疫激活引发组织损伤,而表达不足则可能削弱抗肿瘤或抗感染免疫。IL21基因突变可影响其信号传导,例如STAT3突变导致的功能丧失与高IgE综合征相关。在肿瘤免疫治疗中,IL21被探索作为增强T细胞和NK细胞活性的潜在靶点,而过表达IL21的CAR-T细胞显示出更强的抗肿瘤效果。该基因家族(γ链家族)的共性是通过共用受体链传递信号,主要调节淋巴细胞的发育、稳态和效应功能,但各成员因特异性受体和表达模式差异而具有独特作用。
This gene encodes a member of the common-gamma chain family of cytokines with immunoregulatory activity. The encoded protein plays a role in both the innate and adaptive immune responses by inducing the differentiation, proliferation and activity of multiple target cells including macrophages, natural killer cells, B cells and cytotoxic T cells. Dysregulation of this gene plays a role in multiple immune-mediated diseases including lupus, psoriasis and chronic inflammatory diseases. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码的共γ链家族具有免疫调节活性的细胞因子的成员。所编码的蛋白在两个先天和适应性免疫应答通过诱导多种靶细胞,包括巨噬细胞,自然杀伤细胞,B细胞和细胞毒性T细胞的分化,增殖和活性的作用。这个基因的失调起着多种免疫介导的疾病,包括狼疮,银屑病,慢性炎性疾病中的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年12月提供]
IL21基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IL21基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Celiac Disease | 0.14099817 | 16 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.135439849 | 26 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Periodontal Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Rheumatoid Arthritis | 0.023007884 | 20 | 1 | BeFree_GAD |
Autoimmune Diseases | 0.014787345 | 28 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.012453989 | 13 | 1 | BeFree_GAD |
Asthma | 0.008001298 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Ulcerative Colitis | 0.006362715 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
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