IL1RAPL1 (interleukin 1 receptor accessory protein like 1)
- symbol:
- IL1RAPL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp21.3-p21.2
- gene_family:
- X-linked mental retardation|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing|Interleukin receptors
- alias symbol:
- OPHN4|TIGIRR-2|IL1R8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11141
- ensembl gene id:
- ENSG00000169306
- ucsc gene id:
- uc004dby.3
- refseq accession:
- NM_014271
- hgnc_id:
- HGNC:5996
- approved reserved:
- 1999-09-07
IL1RAPL1（白细胞介素1受体辅助蛋白样1）是一种位于X染色体上的基因，属于IL-1受体家族（IL1R家族）。该基因家族成员通常参与免疫和炎症反应，通过结合IL-1等细胞因子调控信号通路。IL1RAPL1主要在神经系统高表达，尤其是大脑的海马体和皮层，表明其在突触发育和神经元功能中起重要作用。该基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，与突触后密度蛋白（如PSD-95）相互作用，参与突触可塑性和神经元连接的形成。IL1RAPL1的突变或缺失与X连锁智力障碍（XLID）和自闭症谱系障碍（ASD）密切相关，这些突变可能导致突触功能异常，影响认知和行为。此外，IL1RAPL1还参与调节树突棘的形态和数量，进一步影响神经信号传递。过表达IL1RAPL1可能增强突触功能，但具体机制尚不完全清楚；而降低表达或功能缺失会导致突触发育缺陷，影响学习和记忆能力。IL1RAPL1还与其它神经发育相关基因（如SHANK3和NLGN3）存在功能联系，共同调控突触形成。IL1R家族成员的共性是参与细胞间信号传导，尤其是炎症和免疫反应，但IL1RAPL1在神经系统中表现出独特的功能。研究该基因有助于理解神经发育障碍的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a member of the interleukin 1 receptor family and is similar to the interleukin 1 accessory proteins. It is most closely related to interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 (IL1RAPL2). This gene and IL1RAPL2 are located at a region on chromosome X that is associated with X-linked non-syndromic mental retardation. Deletions and mutations in this gene were found in patients with mental retardation. This gene is expressed at a high level in post-natal brain structures involved in the hippocampal memory system, which suggests a specialized role in the physiological processes underlying memory and learning abilities. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是白细胞介素1受体家族的成员，并且是类似于白介素1辅助蛋白。它是最密切相关的白细胞介素1受体辅助蛋白样2（IL1RAPL2）。此基因和IL1RAPL2位于一个与X连锁非综合征精神发育迟滞相关X染色体上的区域。缺失和突变，该基因在患者的智力低下被发现了。该基因在参与海马记忆系统，这表明在生理过程的基本记忆和学习能力的专业作用，产后的大脑结构的高层表示。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IL1RAPL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL1RAPL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.124895885 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.124267125 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Atkin syndrome | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiovascular Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Brain Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Retardation | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Fetal Membranes, Premature Rupture | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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