IL18RAP (interleukin 18 receptor accessory protein)
- symbol:
- IL18RAP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q12.1
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Interleukin receptors
- alias symbol:
- AcPL|CD218b
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8807
- ensembl gene id:
- ENSG00000115607
- ucsc gene id:
- uc002tbx.4
- refseq accession:
- NM_003853
- hgnc_id:
- HGNC:5989
- approved reserved:
- 1998-12-17
IL18RAP（Interleukin 18 Receptor Accessory Protein）是白细胞介素18受体辅助蛋白，属于IL-1受体家族成员。该基因编码的蛋白质是IL-18受体复合物的关键组成部分，与IL-18R1结合形成功能性受体，介导IL-18的信号传导。IL-18是一种促炎细胞因子，参与免疫调节、炎症反应和宿主防御，尤其在Th1型免疫应答和NK细胞活化中起重要作用。IL18RAP主要在免疫细胞（如T细胞、B细胞、巨噬细胞和树突状细胞）中表达。该基因的突变或功能异常可能导致免疫失调，例如某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、炎症性肠病）或感染易感性增加。研究发现，IL18RAP的某些单核苷酸多态性（SNPs）与1型糖尿病、乳糜泻等疾病风险相关。过表达IL18RAP可能增强IL-18信号通路，导致过度炎症反应或自身免疫疾病恶化；而降低表达可能削弱机体对感染的防御能力或影响免疫平衡。IL18RAP属于IL-1受体家族，该家族成员通常含有免疫球蛋白样结构域和Toll/IL-1受体（TIR）结构域，参与先天免疫和炎症反应的调控。这一家族的共性是通过与细胞因子结合触发下游信号（如NF-κB和MAPK通路），调节炎症和免疫应答。
The protein encoded by this gene is an accessory subunit of the heterodimeric receptor for interleukin 18 (IL18), a proinflammatory cytokine involved in inducing cell-mediated immunity. This protein enhances the IL18-binding activity of the IL18 receptor and plays a role in signaling by IL18. Mutations in this gene are associated with Crohn's disease and inflammatory bowel disease, and susceptibility to celiac disease and leprosy. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Feb 2014]
由该基因编码的蛋白质是白细胞介素-18（IL18）的异源二聚体受体的附件亚基，参与诱导细胞介导的??免疫一个促炎性细胞因子。这种蛋白提高了IL18受体的IL18结合活性和起着由IL18信号的作用。在这种基因突变与克罗恩病和炎性肠病，和易感性腹腔疾病和麻风病相关联。这个基因的可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
IL18RAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL18RAP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.12973957 | 4 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Ulcerative Colitis | 0.125005506 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.124734064 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Celiac Disease | 0.020379342 | 8 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.008186863 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Asthma | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic ulcerative colitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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